Genetické a epigenetické pozadí dysfunkce vnitřního ucha u Turnerova syndromu (EPIHEAR)
Cílem této případové a kontrolní studie je připravit cestu pro nová revoluční léčebná opatření v oblasti ztráty sluchu, která by mohla nahradit nebo oddálit potřebu sluchadel. Studie se zaměřuje na lidi s Turnerovým syndromem (TS).
Cílem je zjistit, zda existují specifické vzorce metylace DNA a/nebo profily exprese RNA spojené se senzorineurální ztrátou sluchu (SNHL) u lidí s TS. Kromě toho bude u těchto jedinců zkoumána struktura a funkce vnitřního ucha, aby se zjistilo, zda existuje souvislost s jejich epigenetickým profilem.
Hlavní otázka, na kterou se snaží odpovědět, zní: Představuje epigenetika společného jmenovatele některých nevysvětlených případů SNHL?
Turnerův syndrom (TS) představuje ideální model pro studium epigenetiky související se senzorineurální ztrátou sluchu (SNHL).
Účastníci projdou následujícími testy:
- Ušní vyšetření
- Sluchové testy
- Balanční testy
- Krevní testy
- MRI skeny
- CBCT (cone-beam computed tomography) skeny
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Louise Hill-Madsen, MD
- Telefonní číslo: 0045 20282635
- E-mail: lohill@rm.dk
Studijní místa
-
-
-
Herning, Dánsko, 7400
- Nábor
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Kontakt:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Telefonní číslo: (45+) 78439744
- E-mail: lohill@rm.dk
-
Kontakt:
- Therese Ovesen, Professor
- E-mail: theroves@rm.dk
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Budou zahrnuty tři různé populace, protože se očekává, že 50 % populace TS trpí SNHL:
- 50 jedinců s TS a SNHL
- 50 jedinců s TS bez SNHL
- 50 zdravých kontrol bez TS a SNHL
Účastníci se rekrutují z existující kohorty.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- věk mezi 18 a 50 lety
Kritéria vyloučení:
- Kontraindikace pro MRI nebo CBCT
- Závažné zdravotní poruchy
- Neurologické nebo psychiatrické poruchy jakéhokoli druhu
- Užívání léků, o kterých je známo, že ovlivňují funkci vnitřního ucha
- Anamnéza se závratěmi nebo problémy se sluchem (pouze kontroly)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Skupina 1
Jednotlivci s TS a SNHL
|
|
Skupina 2
Jednotlivci s TS bez SNHL
|
|
Skupina 3
Kontroly odpovídající zdravému věku bez TS a bez SNHL
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Epigenetický profil
Časové okno: 2024–2026
|
Na purifikované DNA se provádějí analýzy methylace DNA.
Na purifikované RNA se provádějí analýzy exprese RNA a ChIP-seq.
Na základě toho bude zmapován epigenetický profil, aby se identifikovaly konzistentní rozdíly spojené s SNHL.
|
2024–2026
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Schopnost sluchu
Časové okno: 2024–2026
|
Prahové hodnoty sluchu a kostní vedení se posuzují čistou tónovou audiometrií.
|
2024–2026
|
|
Vestibulární stav
Časové okno: 2024–2026
|
Vestibulární funkce se hodnotí pomocí videohlavového impulsního testu (vHIT), vestibulárních evokovaných myogenních potenciálů a posturografie.
|
2024–2026
|
|
Strukturální malformace
Časové okno: 2024–2026
|
Anatomie a malformace vnitřního ucha se vyšetřují pomocí Conebeam CT a MRI.
|
2024–2026
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Neurologické projevy
- Onemocnění endokrinního systému
- Nemoci nervového systému
- Kardiovaskulární choroby
- Mužská urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Srdeční choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Gonadální poruchy
- Vrozené vady
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Poruchy vnímání
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Nemoci uší
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Ztráta sluchu
- Poruchy sluchu
- Poruchy pohlavního chromozomu
- Chromozomové poruchy
- Poruchy sexuálního chromozomu vývoje pohlaví
- Gonadální dysgeneze
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- Labyrintové nemoci
- Ztráta sluchu, senzorineurální
- Turnerův syndrom
Další identifikační čísla studie
- LHM-TS-2024
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Senzorineurální ztráta sluchu
-
Faeth TherapeuticsUkončenoPokročilý pevný nádor | Mutace PIK3CA | PTEN Loss of Function MutationSpojené státy