Genetisk och epigenetisk bakgrund till dysfunktion i inre örat vid Turners syndrom (EPIHEAR)
Målet med denna fall-kontrollstudie är att bana väg för nya revolutionerande behandlingsåtgärder inom hörselnedsättning som antingen kan ersätta eller fördröja behovet av hörapparater. Studien fokuserar på personer med Turners syndrom (TS).
Syftet är att ta reda på om det finns specifika DNA-metyleringsmönster och/eller RNA-uttrycksprofiler kopplade till sensorineural hörselnedsättning (SNHL) hos personer med TS. Dessutom kommer strukturen och funktionen av innerörat hos dessa individer att undersökas för att se om det finns ett samband med deras epigenetiska profil.
Huvudfrågan den syftar till att besvara är: Utgör epigenetik en gemensam nämnare för några av de oförklarade SNHL-fallen?
Turners syndrom (TS) representerar en idealisk modell för att studera epigenetik relaterad till sensorineural hörselnedsättning (SNHL).
Deltagarna kommer att genomgå följande tester:
- Öronundersökningar
- Hörseltest
- Balanstest
- Blodprov
- MR-skanningar
- CBCT-skanningar (cone-beam computed tomography).
Studieöversikt
Status
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Louise Hill-Madsen, MD
- Telefonnummer: 0045 20282635
- E-post: lohill@rm.dk
Studieorter
-
-
-
Herning, Danmark, 7400
- Rekrytering
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Kontakt:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Telefonnummer: (45+) 78439744
- E-post: lohill@rm.dk
-
Kontakt:
- Therese Ovesen, Professor
- E-post: theroves@rm.dk
-
Huvudutredare:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Tre olika populationer kommer att inkluderas eftersom det förväntas att 50 % av TS-befolkningen lider av SNHL:
- 50 individer med TS och SNHL
- 50 individer med TS utan SNHL
- 50 friska kontroller utan TS och SNHL
Deltagarna rekryteras från en befintlig kohort.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- ålder mellan 18 och 50 år
Exklusions kriterier:
- Kontraindikationer för MRT eller CBCT
- Allvarliga medicinska störningar
- Neurologiska eller psykiatriska störningar av något slag
- Användning av läkemedel som är känt för att påverka innerörats funktion
- Medicinsk historia med yrsel eller hörselproblem (endast kontroller)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Grupp 1
Individer med TS och SNHL
|
|
Grupp 2
Individer med TS utan SNHL
|
|
Grupp 3
Friska åldersmatchade kontroller utan TS och utan SNHL
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Epigenetisk profil
Tidsram: 2024-2026
|
DNA-metyleringsanalyser utförs på det renade DNA:t.
RNA-expressionsanalyser och ChIP-seq utförs på det renade RNA:t.
Baserat på detta kommer den epigenetiska profilen att kartläggas för att identifiera konsekventa skillnader associerade med SNHL.
|
2024-2026
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hörselförmåga
Tidsram: 2024-2026
|
Hörselnivåtrösklar och benledning bedöms med ren tonaudiometri.
|
2024-2026
|
|
Vestibulär status
Tidsram: 2024-2026
|
Den vestibulära funktionen bedöms med hjälp av videohuvudets impulstest (vHIT), vestibulära framkallade myogena potentialer och posturografi.
|
2024-2026
|
|
Strukturella missbildningar
Tidsram: 2024-2026
|
Anatomi och innerörat missbildningar undersöks med Conebeam CT och MRI.
|
2024-2026
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Urogenitala sjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdomar i det endokrina systemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Manliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar och graviditetskomplikationer
- Hjärtsjukdom
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Gonadal sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Otorhinolaryngologiska sjukdomar
- Sensationsstörningar
- Kardiovaskulära avvikelser
- Hjärtfel, medfödda
- Öronsjukdomar
- Störningar i sexuell utveckling
- Urogenitala abnormiteter
- Hörselnedsättning
- Hörselstörningar
- Sexkromosomstörningar
- Kromosomstörningar
- Könskromosomstörningar av könsutveckling
- Gonadal dysgenes
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Patologiska tillstånd, tecken och symtom
- Tecken och symtom
- Labyrintsjukdomar
- Hörselnedsättning, sensorineural
- Turnersyndrom
Andra studie-ID-nummer
- LHM-TS-2024
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .