Antecedentes genéticos e epigenéticos da disfunção do ouvido interno na síndrome de Turner (EPIHEAR)
O objetivo deste estudo de caso-controle é preparar o caminho para novas medidas revolucionárias de tratamento da perda auditiva que possam substituir ou retardar a necessidade de aparelhos auditivos. O estudo se concentra em pessoas com síndrome de Turner (TS).
O objetivo é descobrir se existem padrões específicos de metilação do DNA e/ou perfis de expressão de RNA ligados à perda auditiva neurossensorial (PASN) em pessoas com ST. Além disso, a estrutura e a função do ouvido interno nesses indivíduos serão examinadas para verificar se há uma conexão com seu perfil epigenético.
A principal questão que pretende responder é: Será que a epigenética constitui um denominador comum para alguns dos casos inexplicáveis de PASN?
A Síndrome de Turner (ST) representa um modelo ideal para o estudo da epigenética relacionada à perda auditiva neurossensorial (PASN).
Os participantes serão submetidos aos seguintes testes:
- Exames de ouvido
- Testes auditivos
- Testes de equilíbrio
- Exames de sangue
- Exames de ressonância magnética
- Exames de TCFC (tomografia computadorizada de feixe cônico)
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Louise Hill-Madsen, MD
- Número de telefone: 0045 20282635
- E-mail: lohill@rm.dk
Locais de estudo
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-
Herning, Dinamarca, 7400
- Recrutamento
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Contato:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Número de telefone: (45+) 78439744
- E-mail: lohill@rm.dk
-
Contato:
- Therese Ovesen, Professor
- E-mail: theroves@rm.dk
-
Investigador principal:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Serão incluídas três populações diferentes, pois espera-se que 50% da população TS sofra de PASN:
- 50 indivíduos com ST e PASN
- 50 indivíduos com ST sem PASN
- 50 controles saudáveis sem TS e PASN
Os participantes são recrutados de uma coorte existente.
Descrição
Critério de inclusão:
- idade entre 18 e 50 anos
Critério de exclusão:
- Contra-indicações para ressonância magnética ou tomografia computadorizada
- Distúrbios médicos graves
- Distúrbios neurológicos ou psiquiátricos de qualquer tipo
- Uso de medicamentos que influenciam a função do ouvido interno
- História médica com tontura ou problemas auditivos (somente controles)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo 1
Indivíduos com TS e SNHL
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Grupo 2
Indivíduos com ST sem PASN
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Grupo 3
Controles saudáveis pareados por idade sem ST e sem PASN
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perfil epigenético
Prazo: 2024-2026
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As análises de metilação do DNA são realizadas no DNA purificado.
Análises de expressão de RNA e ChIP-seq são realizadas no RNA purificado.
Com base nisso, o perfil epigenético será mapeado para identificar diferenças consistentes associadas à PASN.
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2024-2026
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Capacidade auditiva
Prazo: 2024-2026
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Os limiares do nível auditivo e a condução óssea são avaliados por audiometria tonal liminar.
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2024-2026
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Estado vestibular
Prazo: 2024-2026
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A função vestibular é avaliada por meio do teste de impulso cefálico por vídeo (vHIT), potenciais evocados miogênicos vestibulares e posturografia.
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2024-2026
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Malformações estruturais
Prazo: 2024-2026
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A anatomia e as malformações do ouvido interno são examinadas usando Conebeam CT e MRI.
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2024-2026
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Manifestações Neurológicas
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- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Labirintopatias
- Perda Auditiva, Sensorioneural
- Síndrome de Turner
Outros números de identificação do estudo
- LHM-TS-2024
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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