터너 증후군에서 내이 기능 장애의 유전적 및 후생적 배경 (EPIHEAR)
2026년 1월 24일 업데이트: Louise Hill-Madsen, Gødstrup Hospital
이 환자 관리 연구의 목표는 보청기의 필요성을 대체하거나 지연시킬 수 있는 청력 상실 내에서 새로운 혁명적인 치료 방법의 길을 닦는 것입니다. 이 연구는 터너증후군(TS) 환자에 초점을 맞췄습니다.
목표는 TS 환자의 감각신경성 청력 상실(SNHL)과 관련된 특정 DNA 메틸화 패턴 및/또는 RNA 발현 프로파일이 있는지 알아내는 것입니다. 또한, 이들 개인의 내이의 구조와 기능을 검사하여 후생적 프로필과의 연관성이 있는지 확인할 것입니다.
대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다. 후생유전학이 설명되지 않은 일부 SNHL 사례의 공통 분모를 구성합니까?
터너 증후군(TS)은 감각신경성 청력 상실(SNHL)과 관련된 후생유전학을 연구하기 위한 이상적인 모델을 나타냅니다.
참가자는 다음 테스트를 받게 됩니다.
- 귀 검사
- 청력 테스트
- 밸런스 테스트
- 혈액 검사
- MRI 스캔
- CBCT(콘빔 컴퓨터 단층촬영) 스캔
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Louise Hill-Madsen, MD
- 전화번호: 0045 20282635
- 이메일: lohill@rm.dk
연구 장소
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-
-
Herning, 덴마크, 7400
- 모병
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
연락하다:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- 전화번호: (45+) 78439744
- 이메일: lohill@rm.dk
-
연락하다:
- Therese Ovesen, Professor
- 이메일: theroves@rm.dk
-
수석 연구원:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
TS 인구의 50%가 SNHL로 고통받을 것으로 예상되므로 세 가지 다른 인구가 포함됩니다.
- TS 및 SNHL 환자 50명
- SNHL이 없는 TS 환자 50명
- TS 및 SNHL이 없는 50개의 건강한 컨트롤
참가자는 기존 코호트에서 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 18세에서 50세 사이의 나이
제외 기준:
- MRI 또는 CBCT에 대한 금기 사항
- 심각한 의학적 장애
- 모든 종류의 신경학적 또는 정신적 장애
- 내이 기능에 영향을 미치는 것으로 알려진 약물의 사용
- 현기증 또는 청력 문제가 있는 병력(대조군만 해당)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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그룹 1
TS 및 SNHL이 있는 개인
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그룹 2
SNHL이 없는 TS가 있는 개인
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그룹 3
TS가 없고 SNHL이 없는 건강한 연령 일치 컨트롤
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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후성유전학적 프로필
기간: 2024년부터 2026년까지
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DNA 메틸화 분석은 정제된 DNA에 대해 수행됩니다.
RNA 발현 분석 및 ChIP-seq는 정제된 RNA에 대해 수행됩니다.
이를 기반으로 후성유전학적 프로필을 매핑하여 SNHL과 관련된 일관된 차이를 식별합니다.
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2024년부터 2026년까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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청력
기간: 2024년부터 2026년까지
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청력 수준 역치 및 골전도는 순음청력검사를 통해 평가됩니다.
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2024년부터 2026년까지
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전정 상태
기간: 2024년부터 2026년까지
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전정 기능은 비디오 헤드 임펄스 테스트(vHIT), 전정 유발 근전위 및 자세 조영술을 사용하여 평가됩니다.
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2024년부터 2026년까지
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구조적 기형
기간: 2024년부터 2026년까지
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Conebeam CT와 MRI를 사용하여 해부학적 및 내이 기형을 검사합니다.
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2024년부터 2026년까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 2월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 7월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 7월 16일
처음 게시됨 (실제)
2024년 7월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- LHM-TS-2024
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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