Contexte génétique et épigénétique du dysfonctionnement de l'oreille interne dans le syndrome de Turner (EPIHEAR)
Le but de cette étude cas-témoins est d'ouvrir la voie à de nouvelles mesures de traitement révolutionnaires pour la perte auditive qui pourraient soit remplacer, soit retarder le besoin d'appareils auditifs. L'étude se concentre sur les personnes atteintes du syndrome de Turner (TS).
L'objectif est de découvrir s'il existe des modèles spécifiques de méthylation de l'ADN et/ou des profils d'expression de l'ARN liés à la surdité neurosensorielle (SNHL) chez les personnes atteintes de TS. De plus, la structure et la fonction de l’oreille interne de ces individus seront examinées pour voir s’il existe un lien avec leur profil épigénétique.
La principale question à laquelle elle vise à répondre est la suivante : l’épigénétique constitue-t-elle un dénominateur commun pour certains cas inexpliqués de SNHL ?
Le syndrome de Turner (TS) représente un modèle idéal pour étudier l’épigénétique liée à la surdité neurosensorielle (SNHL).
Les participants subiront les tests suivants :
- Examens de l'oreille
- Tests auditifs
- Tests d'équilibre
- Des analyses de sang
- IRM
- Scans CBCT (tomodensitométrie à faisceau conique)
Aperçu de l'étude
Statut
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Louise Hill-Madsen, MD
- Numéro de téléphone: 0045 20282635
- E-mail: lohill@rm.dk
Lieux d'étude
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Herning, Danemark, 7400
- Recrutement
- ENT department of Gødstrup Hospital
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Contact:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Numéro de téléphone: (45+) 78439744
- E-mail: lohill@rm.dk
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Contact:
- Therese Ovesen, Professor
- E-mail: theroves@rm.dk
-
Chercheur principal:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Trois populations différentes seront incluses car on s'attend à ce que 50 % de la population TS souffre de SNHL :
- 50 personnes atteintes de TS et SNHL
- 50 individus avec TS sans SNHL
- 50 contrôles sains sans TS et SNHL
Les participants sont recrutés à partir d'une cohorte existante.
La description
Critère d'intégration:
- âge entre 18 et 50 ans
Critère d'exclusion:
- Contre-indications à l'IRM ou au CBCT
- Troubles médicaux graves
- Troubles neurologiques ou psychiatriques de toute nature
- Utilisation de médicaments connus pour influencer le fonctionnement de l’oreille interne
- Antécédents médicaux avec étourdissements ou problèmes d'audition (contrôles uniquement)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Groupe 1
Personnes atteintes de TS et SNHL
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Groupe 2
Personnes atteintes de TS sans SNHL
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Groupe 3
Contrôles d'âge sain sans TS et sans SNHL
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profil épigénétique
Délai: 2024-2026
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Des analyses de méthylation de l'ADN sont effectuées sur l'ADN purifié.
Des analyses d'expression d'ARN et ChIP-seq sont effectuées sur l'ARN purifié.
Sur cette base, le profil épigénétique sera cartographié pour identifier les différences cohérentes associées au SNHL.
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2024-2026
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Capacité auditive
Délai: 2024-2026
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Les seuils de niveau auditif et la conduction osseuse sont évalués par audiométrie tonale pure.
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2024-2026
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Statut vestibulaire
Délai: 2024-2026
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La fonction vestibulaire est évaluée à l'aide du test d'impulsion vidéo de la tête (vHIT), des potentiels myogéniques évoqués vestibulaires et de la posturographie.
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2024-2026
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Malformations structurelles
Délai: 2024-2026
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L’anatomie et les malformations de l’oreille interne sont examinées par Conebeam CT et IRM.
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2024-2026
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système endocrinien
- Maladies du système nerveux
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies urogénitales masculines
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies cardiaques
- Maladies génétiques, innées
- Troubles gonadiques
- Anomalies congénitales
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Troubles des sensations
- Anomalies cardiovasculaires
- Malformations cardiaques congénitales
- Maladies de l'oreille
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Perte d'audition
- Troubles auditifs
- Troubles des chromosomes sexuels
- Troubles chromosomiques
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Dysgénésie gonadique
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Signes et symptômes
- Maladies du labyrinthe
- Perte auditive, neurosensorielle
- Syndrome de Turner
Autres numéros d'identification d'étude
- LHM-TS-2024
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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