Background genetico ed epigenetico della disfunzione dell'orecchio interno nella sindrome di Turner (EPIHEAR)
L’obiettivo di questo studio caso-controllo è aprire la strada a nuove misure terapeutiche rivoluzionarie per la perdita dell’udito che potrebbero sostituire o ritardare la necessità di apparecchi acustici. Lo studio si concentra sulle persone con sindrome di Turner (TS).
L'obiettivo è scoprire se esistono specifici modelli di metilazione del DNA e/o profili di espressione dell'RNA collegati alla perdita dell'udito neurosensoriale (SNHL) nelle persone con TS. Inoltre, la struttura e la funzione dell'orecchio interno in questi individui verranno esaminate per vedere se esiste una connessione con il loro profilo epigenetico.
La domanda principale a cui si intende rispondere è: l’epigenetica costituisce un denominatore comune per alcuni dei casi SNHL inspiegabili?
La Sindrome di Turner (TS) rappresenta un modello ideale per lo studio dell'epigenetica correlata alla perdita dell'udito neurosensoriale (SNHL).
I partecipanti saranno sottoposti alle seguenti prove:
- Esami dell'orecchio
- Test dell'udito
- Prove di equilibrio
- Analisi del sangue
- Scansioni MRI
- Scansioni CBCT (tomografia computerizzata a fascio conico).
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Louise Hill-Madsen, MD
- Numero di telefono: 0045 20282635
- Email: lohill@rm.dk
Luoghi di studio
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Herning, Danimarca, 7400
- Reclutamento
- ENT department of Gødstrup Hospital
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Contatto:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Numero di telefono: (45+) 78439744
- Email: lohill@rm.dk
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Contatto:
- Therese Ovesen, Professor
- Email: theroves@rm.dk
-
Investigatore principale:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Verranno incluse tre diverse popolazioni poiché si prevede che il 50% della popolazione TS soffra di SNHL:
- 50 individui con TS e SNHL
- 50 individui con TS senza SNHL
- 50 controlli sani senza TS e SNHL
I partecipanti vengono reclutati da una coorte esistente.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- età compresa tra i 18 ed i 50 anni
Criteri di esclusione:
- Controindicazioni alla risonanza magnetica o alla CBCT
- Disturbi medici gravi
- Disturbi neurologici o psichiatrici di qualsiasi tipo
- Uso di farmaci noti per influenzare la funzione dell'orecchio interno
- Anamnesi con vertigini o problemi di udito (solo controlli)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo 1
Individui con TS e SNHL
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Gruppo 2
Individui con TS senza SNHL
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Gruppo 3
Controlli corrispondenti all'età sana senza TS e senza SNHL
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Profilo epigenetico
Lasso di tempo: 2024-2026
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Le analisi di metilazione del DNA vengono condotte sul DNA purificato.
Le analisi dell'espressione dell'RNA e ChIP-seq vengono eseguite sull'RNA purificato.
Sulla base di ciò, il profilo epigenetico verrà mappato per identificare differenze coerenti associate al SNHL.
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2024-2026
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Capacità uditiva
Lasso di tempo: 2024-2026
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Le soglie del livello uditivo e la conduzione ossea vengono valutate mediante audiometria tonale pura.
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2024-2026
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Stato vestibolare
Lasso di tempo: 2024-2026
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La funzione vestibolare viene valutata utilizzando il video test dell'impulso della testa (vHIT), i potenziali miogenici evocati vestibolari e la posturografia.
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2024-2026
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Malformazioni strutturali
Lasso di tempo: 2024-2026
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L'anatomia e le malformazioni dell'orecchio interno vengono esaminate utilizzando Conebeam CT e MRI.
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2024-2026
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie del sistema nervoso
- Malattia cardiovascolare
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie cardiache
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi gonadici
- Anomalie congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi della sensibilità
- Anomalie cardiovascolari
- Difetti cardiaci, congeniti
- Malattie dell'orecchio
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Perdita dell'udito
- Disturbi dell'udito
- Disturbi del cromosoma sessuale
- Disturbi cromosomici
- Disturbi cromosomici sessuali dello sviluppo sessuale
- Disgenesia gonadica
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Malattie del labirinto
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Sindrome di Turner
Altri numeri di identificazione dello studio
- LHM-TS-2024
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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