Antecedentes genéticos y epigenéticos de la disfunción del oído interno en el síndrome de Turner (EPIHEAR)
El objetivo de este estudio de casos y controles es allanar el camino para nuevas medidas de tratamiento revolucionarias en la pérdida auditiva que podrían reemplazar o retrasar la necesidad de audífonos. El estudio se centra en personas con síndrome de Turner (ST).
El objetivo es descubrir si existen patrones específicos de metilación del ADN y/o perfiles de expresión de ARN relacionados con la pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) en personas con ST. Además, se examinará la estructura y función del oído interno en estos individuos para ver si existe una conexión con su perfil epigenético.
La principal pregunta a la que pretende responder es: ¿Constituye la epigenética un denominador común para algunos de los casos de SNHL inexplicables?
El síndrome de Turner (ST) representa un modelo ideal para estudiar la epigenética relacionada con la pérdida auditiva neurosensorial (SNHL).
Los participantes se someterán a las siguientes pruebas:
- Exámenes de oído
- Pruebas de audición
- Pruebas de equilibrio
- Análisis de sangre
- exploraciones de resonancia magnética
- Exploraciones CBCT (tomografía computarizada de haz cónico)
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Louise Hill-Madsen, MD
- Número de teléfono: 0045 20282635
- Correo electrónico: lohill@rm.dk
Ubicaciones de estudio
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Herning, Dinamarca, 7400
- Reclutamiento
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Contacto:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Número de teléfono: (45+) 78439744
- Correo electrónico: lohill@rm.dk
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Contacto:
- Therese Ovesen, Professor
- Correo electrónico: theroves@rm.dk
-
Investigador principal:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Se incluirán tres poblaciones diferentes, ya que se espera que el 50% de la población con ST padezca SNHL:
- 50 personas con TS y SNHL
- 50 individuos con ST sin SNHL
- 50 controles sanos sin TS y SNHL
Los participantes son reclutados de una cohorte existente.
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad entre 18 y 50 años
Criterio de exclusión:
- Contraindicaciones para la resonancia magnética o CBCT
- Trastornos médicos graves
- Trastornos neurológicos o psiquiátricos de cualquier tipo.
- Uso de medicamentos que se sabe que influyen en la función del oído interno.
- Historial médico con mareos o problemas de audición (solo controles)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo 1
Individuos con TS y SNHL
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Grupo 2
Individuos con ST sin SNHL
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Grupo 3
Controles sanos emparejados por edad sin TS y sin SNHL
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil epigenético
Periodo de tiempo: 2024-2026
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Se realizan análisis de metilación del ADN en el ADN purificado.
Los análisis de expresión de ARN y ChIP-seq se realizan en el ARN purificado.
En base a esto, se mapeará el perfil epigenético para identificar diferencias consistentes asociadas con SNHL.
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2024-2026
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Capacidad auditiva
Periodo de tiempo: 2024-2026
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Los umbrales del nivel de audición y la conducción ósea se evalúan mediante audiometría de tonos puros.
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2024-2026
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Estado vestibular
Periodo de tiempo: 2024-2026
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La función vestibular se evalúa mediante la prueba de impulso cefálico en vídeo (vHIT), potenciales miogénicos evocados vestibulares y posturografía.
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2024-2026
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Malformaciones estructurales
Periodo de tiempo: 2024-2026
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La anatomía y las malformaciones del oído interno se examinan mediante Conebeam CT y MRI.
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2024-2026
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos sensoriales
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Enfermedades del oído
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Pérdida de la audición
- Trastornos de la audición
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Disgenesia gonadal
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Enfermedades del laberinto
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Síndrome de Turner
Otros números de identificación del estudio
- LHM-TS-2024
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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