Turnerin oireyhtymän sisäkorvan toimintahäiriön geneettinen ja epigeneettinen tausta (EPIHEAR)
keskiviikko 9. syyskuuta 2026 päivittänyt: Louise Hill-Madsen, Gødstrup Hospital
Tämän tapauskontrollitutkimuksen tavoitteena on tasoittaa tietä uusille vallankumouksellisille kuulonaleneman hoitotoimenpiteille, jotka voivat joko korvata tai viivyttää kuulolaitteiden tarvetta. Tutkimus keskittyy ihmisiin, joilla on Turnerin oireyhtymä (TS).
Tavoitteena on selvittää, onko TS-potilailla spesifisiä DNA:n metylaatiomalleja ja/tai RNA:n ilmentymisprofiileja, jotka liittyvät sensorineuraaliseen kuulovaurioon (SNHL). Lisäksi näiden yksilöiden sisäkorvan rakennetta ja toimintaa tutkitaan, jotta nähdään, onko yhteys heidän epigeneettiseen profiiliinsa.
Pääkysymys, johon se pyrkii vastaamaan, on: Onko epigenetiikka yhteinen nimittäjä joillekin selittämättömille SNHL-tapauksille?
Turnerin oireyhtymä (TS) on ihanteellinen malli sensorineuraaliseen kuulovaurioon (SNHL) liittyvän epigenetiikan tutkimiseen.
Osallistujat käyvät läpi seuraavat testit:
- Korvatutkimukset
- Kuulotutkimukset
- Tasapainotestit
- Verikokeet
- MRI-skannaukset
- CBCT (cone-beam computer tomography) -skannaukset
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Louise Hill-Madsen, MD
- Puhelinnumero: 0045 20282635
- Sähköposti: lohill@rm.dk
Opiskelupaikat
-
-
-
Herning, Tanska, 7400
- Rekrytointi
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Puhelinnumero: (45+) 78439744
- Sähköposti: lohill@rm.dk
-
Ottaa yhteyttä:
- Therese Ovesen, Professor
- Sähköposti: theroves@rm.dk
-
Päätutkija:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mukaan otetaan kolme eri populaatiota, koska oletetaan, että 50 % TS-väestöstä kärsii SNHL:stä:
- 50 henkilöä, joilla on TS ja SNHL
- 50 henkilöä, joilla on TS ilman SNHL:ää
- 50 tervettä kontrollia ilman TS:tä ja SNHL:ää
Osallistujat rekrytoidaan olemassa olevasta kohortista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä 18-50 vuotta
Poissulkemiskriteerit:
- Vasta-aiheet MRI- tai CBCT-tutkimukselle
- Vakavat lääketieteelliset häiriöt
- Kaikenlaiset neurologiset tai psykiatriset häiriöt
- Sellaisten lääkkeiden käyttö, joiden tiedetään vaikuttavan sisäkorvan toimintaan
- Sairaushistoria, johon liittyy huimausta tai kuulohäiriöitä (vain kontrollit)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä 1
Henkilöt, joilla on TS ja SNHL
|
|
Ryhmä 2
Henkilöt, joilla on TS ilman SNHL:ää
|
|
Ryhmä 3
Terveen iän mukaiset kontrollit ilman TS:tä ja ilman SNHL:tä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epigeneettinen profiili
Aikaikkuna: 2024-2026
|
DNA:n metylaatioanalyysit suoritetaan puhdistetulle DNA:lle.
RNA-ekspressioanalyysit ja ChIP-seq suoritetaan puhdistetulle RNA:lle.
Tämän perusteella epigeneettinen profiili kartoitetaan SNHL:ään liittyvien johdonmukaisten erojen tunnistamiseksi.
|
2024-2026
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuulokyky
Aikaikkuna: 2024-2026
|
Kuulotason kynnysarvot ja luun johtuminen arvioidaan puhtaan ääniaudiometrian avulla.
|
2024-2026
|
|
Vestibulaarisen tila
Aikaikkuna: 2024-2026
|
Vestibulaaritoimintoa arvioidaan käyttämällä videopään impulssitestiä (vHIT), vestibulaarista herätettyä myogeenistä potentiaalia ja posturografiaa.
|
2024-2026
|
|
Rakenteelliset epämuodostumat
Aikaikkuna: 2024-2026
|
Anatomia ja sisäkorvan epämuodostumat tutkitaan Conebeam CT:llä ja MRI:llä.
|
2024-2026
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. lokakuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. heinäkuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 24. kesäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 18. heinäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 11. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sukurauhasten häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Sensaatiohäiriöt
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Korvan sairaudet
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Kuulon menetys
- Kuulohäiriöt
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomihäiriöt
- Sukupuolen kehityksen sukupuolikromosomihäiriöt
- Sukurauhasten dysgeneesi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Labyrinttisairaudet
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Turnerin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- LHM-TS-2024
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .