A belső fül diszfunkció genetikai és epigenetikai háttere Turner-szindrómában (EPIHEAR)
Ennek az eset-kontroll-tanulmánynak az a célja, hogy kikövezze az utat a halláskárosodás kezelésére szolgáló új forradalmi kezelési intézkedések előtt, amelyek helyettesíthetik vagy késleltetik a hallókészülékek szükségességét. A tanulmány a Turner-szindrómás (TS) betegekre összpontosít.
A cél annak kiderítése, hogy vannak-e specifikus DNS-metilációs mintázatok és/vagy RNS-expressziós profilok, amelyek a szenzorineurális halláskárosodáshoz (SNHL) kapcsolódnak TS-ben szenvedő betegeknél. Ezen túlmenően ezeknél az egyéneknél megvizsgálják a belső fül szerkezetét és funkcióját, hogy kiderüljön, van-e kapcsolat epigenetikai profiljukkal.
A fő kérdés, amelyet meg kíván válaszolni: Vajon az epigenetika közös nevezőt jelent néhány megmagyarázhatatlan SNHL-esetben?
A Turner-szindróma (TS) ideális modell a szenzorineurális hallásveszteséggel (SNHL) kapcsolatos epigenetika tanulmányozására.
A résztvevők a következő teszteken esnek át:
- Fülvizsgálatok
- Hallásvizsgálatok
- Egyensúly tesztek
- Vérvétel
- MRI vizsgálatok
- CBCT (cone-beam komputertomográfia) vizsgálatok
A tanulmány áttekintése
Állapot
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Louise Hill-Madsen, MD
- Telefonszám: 0045 20282635
- E-mail: lohill@rm.dk
Tanulmányi helyek
-
-
-
Herning, Dánia, 7400
- Toborzás
- ENT department of Gødstrup Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
- Telefonszám: (45+) 78439744
- E-mail: lohill@rm.dk
-
Kapcsolatba lépni:
- Therese Ovesen, Professor
- E-mail: theroves@rm.dk
-
Kutatásvezető:
- Louise Hill-Madsen, MD, PhD student
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Három különböző populáció fog szerepelni, mivel várhatóan a TS-populáció 50%-a szenved SNHL-ben:
- 50 személy TS és SNHL
- 50 személy TS-ben SNHL nélkül
- 50 egészséges kontroll TS és SNHL nélkül
A résztvevőket egy meglévő kohorszból toborozzák.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- életkor 18 és 50 év között
Kizárási kritériumok:
- Az MRI vagy a CBCT ellenjavallatai
- Súlyos orvosi rendellenességek
- Bármilyen neurológiai vagy pszichiátriai rendellenesség
- Olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyekről ismert, hogy befolyásolják a belső fül működését
- Anamnézis szédüléssel vagy hallásproblémákkal (csak kontrollok)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1. csoport
TS-vel és SNHL-lel rendelkező egyének
|
|
2. csoport
SNHL nélküli TS-sel rendelkező egyének
|
|
3. csoport
Egészséges életkornak megfelelő kontrollok TS és SNHL nélkül
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Epigenetikai profil
Időkeret: 2024-2026
|
A tisztított DNS-en DNS-metilációs elemzéseket végeznek.
A tisztított RNS-en RNS expressziós elemzéseket és ChIP-szekvenciát végzünk.
Ennek alapján az epigenetikai profilt feltérképezzük, hogy azonosítsuk az SNHL-hez kapcsolódó következetes különbségeket.
|
2024-2026
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hallóképesség
Időkeret: 2024-2026
|
A hallásszint küszöbértékeit és a csontvezetést tiszta hangaudiometriával értékelik.
|
2024-2026
|
|
Vestibuláris állapot
Időkeret: 2024-2026
|
A vesztibuláris funkció értékelése videofej impulzus teszt (vHIT), vesztibuláris kiváltott myogenic potenciálok és poszturográfia segítségével történik.
|
2024-2026
|
|
Szerkezeti rendellenességek
Időkeret: 2024-2026
|
Az anatómiát és a belső fül fejlődési rendellenességeit Conebeam CT és MRI segítségével vizsgálják.
|
2024-2026
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Therese Ovesen, Prof, University Clinic of Flavour, Balance and Sleep
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Urogenitális betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Endokrin rendszer betegségei
- Idegrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Férfi urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek és terhességi szövődmények
- Szívbetegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Gonád rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Érzékelési zavarok
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Veleszületett szívhibák
- Fülbetegségek
- A szexuális fejlődés zavarai
- Urogenitális rendellenességek
- Halláskárosodás
- Hallászavarok
- Nemi kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma rendellenességek
- A szexuális fejlődés szexuális kromoszómazavarai
- Gonád dysgenesis
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Kóros állapotok, jelek és tünetek
- Jelek és tünetek
- Labirintus betegségek
- Halláscsökkenés, szenzorineurális
- Turner szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- LHM-TS-2024
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .