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末梢血単球におけるジスフェリノパチータンパク質。

2024年7月11日更新者：Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

末梢血単球中のジスフェリンタンパク質を検出する検査を使用して、白人集団におけるジスフェリノパシーキャリアの頻度を評価するための横断研究。

この研究の目的は、次の重要な質問に答えることです。ジスフェリンタンパク質の欠乏は、重大な障害を引き起こす非常にまれな四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD-2B) の原因となります。この病気は、ジスフェリン遺伝子の変異によって引き起こされます。これは劣性遺伝疾患であり、病気が発症するには遺伝子の両方のコピーに変異がなければなりません。この研究は、白人集団における DYSF 遺伝子の変異保持者の頻度を分析することを目的としています。これを達成するために、研究者は地元の健康なボランティア 100 人の血液を分析し、末梢血単球中のジスフェリンタンパク質を定量しました。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

診断テスト：タンパク質分析

研究の種類

観察的

入学 (実際)

149

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

スペイン
- Cataluña
  - Barcelona、Cataluña、スペイン、08041
    - Eduard Gallardo Vigo

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究は、DYSF遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性筋ジストロフィーの異種グループであるジスフェリノパチーを患う患者に焦点を当てている。それは、対照および単一の DYSF 変異の保因者からの HL60 細胞、単球、および筋管を使用して、インビトロでのジスフェリン発現に対するビタミン D3 処理の効果を調べます。さらに、21人のキャリアのコホートにおける経口ビタミンD3の観察研究では、未治療のキャリアと比較して、治療した単球におけるジスフェリン発現の有意な増加が実証されています。これらの発見は、重要な治療的意義を示唆しており、分子戦略とビタミンD3補給を組み合わせてジスフェリン発現を非病理学的レベルまで上昇させる可能性を強調している。

説明

包含基準:

ジスフェリノパチーと診断された人。
DYSF 遺伝子に単一の変異をもつ保因者。
経口ビタミンD3による治療を受ける意欲のある参加者。
研究への参加についてインフォームドコンセントを提供できる被験者。
HL60細胞、単球、筋管を用いたin vitro研究に参加する意欲のある対照および保因者。

除外基準:

ジスフェリン発現の研究結果を妨げる可能性のある症状または投薬を受けている個人。
研究期間中、研究プロトコールを遵守する気がない、または遵守できない参加者。
妊娠中または授乳中の女性。
既知のアレルギーまたはビタミンD3サプリメントに対する副作用のある人。
研究の目的や効果的に参加する能力に影響を与える可能性のある重篤な疾患を併発している被験者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
年齢および性別ごとのジスフェリン発現レベル時間枠：1ヶ月	ウェスタンブロッティングによる単球におけるジスフェルリン発現レルス	1ヶ月

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
タンパク質レベルによるキャリーの特定時間枠：1ヶ月	タンパク質レベルによるキャリーの特定	1ヶ月
特定の遺伝子変異を示す予測保因者の割合時間枠：1ヶ月	予測された保因者の変異解析	1ヶ月
標的遺伝子の DNA メチル化の割合時間枠：1ヶ月	保因者および疾患範囲におけるDYSFレベルの低下に根底にあるエピジェネティックなメカニズムがあるかどうかを判断するための、DYSF遺伝子座のDNAメチル化状態。	1ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年2月1日

一次修了 (実際)

2012年2月27日

研究の完了 (実際)

2017年7月17日

試験登録日

最初に提出

2024年7月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月11日

最初の投稿 (実際)

2024年7月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)