Dysferlinopathia fehérje a perifériás vér monocitáiban.
2024. július 11. frissítette: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Keresztmetszeti tanulmány a dysferlinopathia hordozóinak gyakoriságának értékelésére a kaukázusi populációban, a dysferlin fehérje perifériás vérmonocitákban történő kimutatására szolgáló teszt segítségével.
A tanulmány célja az alábbi fontos kérdések megválaszolása.
A diszferlin fehérje hiánya egy nagyon ritka végtag-öv izomdisztrófiának (LGMD-2B) az oka, amely jelentős rokkantsághoz vezet.
Ezt a betegséget a dysferlin gén mutációi okozzák.
Ez egy recesszíven öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét másolatának mutációnak kell lennie a betegség kialakulásához.
A tanulmány célja a DYSF gén mutációjának hordozóinak gyakoriságának elemzése a kaukázusi populációban.
Ennek elérése érdekében a kutató 100 egészséges önkéntes vérét elemezte helyi területükről, és meghatározta a dysferlin fehérjét a perifériás vér monocitáiban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
149
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Cataluña
-
Barcelona, Cataluña, Spanyolország, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A tanulmány a dysferlinopathiában szenvedő egyénekre összpontosít, amely a DYSF gén mutációi által okozott autoszomális recesszív izomdisztrófiák heterogén csoportja.
Vizsgálja a D3-vitamin kezelés hatását a diszferlin expresszióra in vitro, egyetlen DYSF mutációt hordozó kontrollokból és HL60 sejtekből, monocitákból és myotubusokból.
Ezen túlmenően, egy orális D3-vitaminnal végzett megfigyelési vizsgálat 21 hordozóból álló csoportban a diszferlin expressziójának jelentős növekedését mutatja a kezelt monocitákban a kezeletlen hordozókhoz képest.
Ezek az eredmények jelentős terápiás következményekre utalnak, hangsúlyozva a molekuláris stratégiák és a D3-vitamin-kiegészítés kombinálásának lehetőségét, hogy a diszferlin expresszióját nem patológiás szintre emeljék.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Dysferlinopathiával diagnosztizált személyek.
- A DYSF gén egyetlen mutációjának hordozói.
- Azok a résztvevők, akik hajlandóak szájon át szedhető D3-vitamin kezelésre.
- Azok az alanyok, akik tájékozott beleegyezést tudnak adni a vizsgálatban való részvételhez.
- Kontrollok és hordozók, akik hajlandóak részt venni HL60 sejteket, monocitákat és myotubusokat használó in vitro vizsgálatokban.
Kizárási kritériumok:
- Olyan személyek, akiknek olyan állapotai vagy gyógyszerei vannak, amelyek befolyásolhatják a dysferlin expressziójának vizsgálati eredményeit.
- Azok a résztvevők, akik nem akarnak vagy nem tudnak betartani a vizsgálati protokollt a vizsgálati időszak alatt.
- Terhes vagy szoptató nők.
- Olyan személyek, akiknél ismert a D3-vitamin-kiegészítők allergiája vagy mellékhatása.
- Súlyos egyidejű betegségben szenvedő alanyok, amelyek befolyásolhatják a vizsgálat céljait vagy a hatékony részvételi képességüket.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Dysferlin expressziós szintek életkor és nem szerint
Időkeret: 1 hónap
|
A diszferlin expressziója a monocitákban Western blotting segítségével történik
|
1 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hordozók azonosítása fehérjeszint szerint
Időkeret: 1 hónap
|
A hordozók azonosítása fehérjeszint szerint
|
1 hónap
|
|
Specifikus genetikai mutációkat mutató előre jelzett hordozók százalékos aránya
Időkeret: 1 hónap
|
A várható hordozók mutációs elemzése
|
1 hónap
|
|
A DNS-metiláció százalékos aránya a célgénben
Időkeret: 1 hónap
|
A DYSF lókusz DNS-metilációs státusza annak meghatározására, hogy a csökkent DYSF szint a hordozó és a betegség tartományában van-e mögöttes epigenetikai mechanizmussal.
|
1 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2012. február 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2012. február 27.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. július 17.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. július 5.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. július 11.
Első közzététel (Tényleges)
2024. július 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. július 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. július 11.
Utolsó ellenőrzés
2024. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IIBSP-MON-2011-157
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .