Dysferlinopati Protein i perifere blodmonocytter.
11. juli 2024 oppdatert av: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Tverrsnittsstudie for å evaluere hyppigheten av dysferlinopatibærere i den kaukasiske befolkningen ved å bruke en test for å påvise Dysferlinproteinet i perifere blodmonocytter.
Målet med studien er å svare på følgende viktige spørsmål.
Mangel på dysferlinproteinet er årsaken til en svært sjelden lem-belte muskeldystrofi (LGMD-2B) som fører til betydelig funksjonshemming.
Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i dysferlin-genet.
Det er en recessiv arvelig sykdom, det vil si at begge kopiene av genet må ha mutasjoner for at sykdommen skal utvikle seg.
Denne studien tar sikte på å analysere frekvensen av bærere av en mutasjon i DYSF-genet i den kaukasiske befolkningen.
For å oppnå dette, analyserte etterforskeren blodet til 100 friske frivillige fra deres lokale område, og kvantifiserte dysferlinproteinet i perifere blodmonocytter.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
149
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Cataluña
-
Barcelona, Cataluña, Spania, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studien fokuserer på individer med dysferlinopatier, en heterogen gruppe av autosomale recessive muskeldystrofier forårsaket av mutasjoner i DYSF-genet.
Den undersøker effekten av vitamin D3-behandling på dysferlinekspresjon in vitro ved bruk av HL60-celler, monocytter og myotuber fra kontroller og bærere av en enkelt DYSF-mutasjon.
I tillegg viser en observasjonsstudie med oral vitamin D3 i en kohort på 21 bærere en signifikant økning i dysferlinekspresjon i behandlede monocytter sammenlignet med ubehandlede bærere.
Disse funnene antyder betydelige terapeutiske implikasjoner, og understreker potensialet ved å kombinere molekylære strategier med vitamin D3-tilskudd for å heve dysferlinekspresjon til ikke-patologiske nivåer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer diagnostisert med dysferlinopatier.
- Bærere av en enkelt mutasjon i DYSF-genet.
- Deltakere som er villige til å gjennomgå behandling med oral vitamin D3.
- Forsøkspersoner som kan gi informert samtykke til deltakelse i studien.
- Kontroller og bærere som er villige til å delta i in vitro-studier med HL60-celler, monocytter og myotuber.
Ekskluderingskriterier:
- Personer med tilstander eller medisiner som kan forstyrre studieresultatene av dysferlinuttrykk.
- Deltakere som ikke vil eller er i stand til å følge studieprotokollen i løpet av studieperioden.
- Gravide eller ammende kvinner.
- Personer med kjente allergier eller bivirkninger på vitamin D3-tilskudd.
- Forsøkspersoner med alvorlige samtidige sykdommer som kan påvirke studiens mål eller deres evne til å delta effektivt.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dysferlin-uttrykksnivåer etter alder og kjønn
Tidsramme: 1 måned
|
Dysferlin-ekspresjon viser seg i monocytter ved western blotting
|
1 måned
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon av bærere etter proteinnivå
Tidsramme: 1 måned
|
Identifikasjon av bærere etter proteinnivå
|
1 måned
|
|
Prosentandel av antatte bærere som viser spesifikke genetiske mutasjoner
Tidsramme: 1 måned
|
Mutasjonsanalyse av antatte bærere
|
1 måned
|
|
Prosentandel av DNA-metylering i målgen
Tidsramme: 1 måned
|
DNA-metyleringsstatus for DYSF-lokuset for å bestemme om de reduserte DYSF-nivåene i bærer- og sykdomsområde hadde en underliggende epigenetisk mekanisme.
|
1 måned
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2012
Primær fullføring (Faktiske)
27. februar 2012
Studiet fullført (Faktiske)
17. juli 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. juli 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. juli 2024
Først lagt ut (Faktiske)
18. juli 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
18. juli 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. juli 2024
Sist bekreftet
1. juli 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IIBSP-MON-2011-157
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .