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Proteina della disferlinopatia nei monociti del sangue periferico.

11 luglio 2024 aggiornato da: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Studio trasversale per valutare la frequenza dei portatori di disferlinopatia nella popolazione caucasica utilizzando un test per rilevare la proteina disferlina nei monociti del sangue periferico.

L’obiettivo dello studio è rispondere alle seguenti importanti domande. La carenza della proteina disferlina è la causa di una rarissima distrofia muscolare dei cingoli (LGMD-2B) che porta a disabilità significativa. Questa malattia è causata da mutazioni nel gene della disferlina. È una malattia ereditaria recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene devono presentare mutazioni affinché la malattia si sviluppi. Questo studio si propone di analizzare la frequenza dei portatori di una mutazione nel gene DYSF nella popolazione caucasica. Per raggiungere questo obiettivo, il ricercatore ha analizzato il sangue di 100 volontari sani della loro zona, quantificando la proteina disferlina nei monociti del sangue periferico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

149

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
    • Cataluña
      • Barcelona, Cataluña, Spagna, 08041
        • Eduard Gallardo Vigo

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio si concentra su soggetti affetti da disferlinopatie, un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari autosomiche recessive causate da mutazioni nel gene DYSF. Esamina l'effetto del trattamento con vitamina D3 sull'espressione della disferlina in vitro utilizzando cellule, monociti e miotubi HL60 provenienti da controlli e portatori di una singola mutazione DYSF. Inoltre, uno studio osservazionale con vitamina D3 orale in una coorte di 21 portatori dimostra un aumento significativo dell’espressione di disferlina nei monociti trattati rispetto ai portatori non trattati. Questi risultati suggeriscono implicazioni terapeutiche significative, sottolineando il potenziale della combinazione di strategie molecolari con l’integrazione di vitamina D3 per elevare l’espressione della disferlina a livelli non patologici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui con diagnosi di disferlinopatie.
  • Portatori di una singola mutazione nel gene DYSF.
  • Partecipanti disposti a sottoporsi a un trattamento con vitamina D3 orale.
  • Soggetti che possono fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
  • Controlli e portatori disposti a partecipare a studi in vitro utilizzando cellule, monociti e miotubi HL60.

Criteri di esclusione:

  • Individui con condizioni o farmaci che potrebbero interferire con i risultati dello studio sull'espressione della disferlina.
  • Partecipanti che non vogliono o non possono aderire al protocollo di studio per la durata del periodo di studio.
  • Donne incinte o che allattano.
  • Individui con allergie note o reazioni avverse agli integratori di vitamina D3.
  • Soggetti con gravi malattie concomitanti che potrebbero influire sugli obiettivi dello studio o sulla loro capacità di partecipare in modo efficace.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di espressione della disferlina per età e sesso
Lasso di tempo: 1 mese
Livelli di espressione della disferlina nei monociti mediante western blotting
1 mese

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione dei trasportatori in base al livello proteico
Lasso di tempo: 1 mese
Identificazione dei trasportatori in base al livello proteico
1 mese
Percentuale di portatori previsti che mostrano mutazioni genetiche specifiche
Lasso di tempo: 1 mese
Analisi delle mutazioni dei portatori previsti
1 mese
Percentuale di metilazione del DNA nel gene bersaglio
Lasso di tempo: 1 mese
Stato di metilazione del DNA del locus DYSF al fine di determinare se i livelli ridotti di DYSF nel portatore e nella gamma della malattia avessero un meccanismo epigenetico sottostante.
1 mese

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2012

Completamento primario (Effettivo)

27 febbraio 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

17 luglio 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IIBSP-MON-2011-157

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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