Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Białko dysferlinopatii w monocytach krwi obwodowej.

11 lipca 2024 zaktualizowane przez: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Badanie przekrojowe mające na celu ocenę częstości nosicieli dysferlinopatii w populacji rasy kaukaskiej z wykorzystaniem testu do wykrywania białka dysferliny w monocytach krwi obwodowej.

Celem badania jest udzielenie odpowiedzi na następujące ważne pytania. Niedobór białka dysferliny jest przyczyną bardzo rzadkiej dystrofii mięśniowo-kończynowej (LGMD-2B), która prowadzi do znacznej niepełnosprawności. Choroba ta spowodowana jest mutacjami w genie dysferliny. Jest to choroba dziedziczona recesywnie, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się rozwinąć, w obu kopiach genu muszą występować mutacje. Celem pracy jest analiza częstości występowania nosicieli mutacji w genie DYSF w populacji rasy kaukaskiej. Aby to osiągnąć, badacz przeanalizował krew 100 zdrowych ochotników z ich okolicy, oznaczając ilościowo białko dysferliny w monocytach krwi obwodowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

149

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
    • Cataluña
      • Barcelona, Cataluña, Hiszpania, 08041
        • Eduard Gallardo Vigo

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie koncentruje się na osobach cierpiących na dysferlinopatie – heterogenną grupę autosomalnych recesywnych dystrofii mięśniowych spowodowanych mutacjami w genie DYSF. Bada wpływ leczenia witaminą D3 na ekspresję dysferliny in vitro przy użyciu komórek, monocytów i miotubub HL60 pochodzących od kontroli i nosicieli pojedynczej mutacji DYSF. Dodatkowo badanie obserwacyjne z doustną witaminą D3 w kohorcie 21 nosicieli wykazało znaczny wzrost ekspresji dysferliny w leczonych monocytach w porównaniu z nieleczonymi nosicielami. Odkrycia te sugerują znaczące implikacje terapeutyczne, podkreślając potencjał łączenia strategii molekularnych z suplementacją witaminy D3 w celu podniesienia ekspresji dysferliny do poziomu niepatologicznego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby ze zdiagnozowaną dysferlinopatią.
  • Nosiciele pojedynczej mutacji w genie DYSF.
  • Uczestnicy wyrażający chęć poddania się leczeniu doustną witaminą D3.
  • Pacjenci, którzy mogą wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu.
  • Kontrole i nosiciele chcący wziąć udział w badaniach in vitro z wykorzystaniem komórek, monocytów i miotubul HL60.

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby cierpiące na schorzenia lub leki, które mogą zakłócać wyniki badań dotyczących ekspresji dysferliny.
  • Uczestnicy, którzy nie chcą lub nie mogą przestrzegać protokołu badania przez cały okres badania.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
  • Osoby ze znanymi alergiami lub reakcjami niepożądanymi na suplementy witaminy D3.
  • Uczestnicy z poważnymi chorobami współistniejącymi, które mogą mieć wpływ na cele badania lub ich zdolność do skutecznego udziału.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy ekspresji dysferliny według wieku i płci
Ramy czasowe: 1 miesiąc
Poziom ekspresji dysferliny w monocytach metodą Western blot
1 miesiąc

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nosicieli na podstawie poziomu białka
Ramy czasowe: 1 miesiąc
Identyfikacja nosicieli na podstawie poziomu białka
1 miesiąc
Odsetek przewidywanych nosicieli wykazujących określone mutacje genetyczne
Ramy czasowe: 1 miesiąc
Analiza mutacji przewidywanych nosicieli
1 miesiąc
Procent metylacji DNA w genie docelowym
Ramy czasowe: 1 miesiąc
Stan metylacji DNA locus DYSF w celu ustalenia, czy obniżony poziom DYSF u nosiciela i zakresu choroby ma podłoże epigenetyczne.
1 miesiąc

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

27 lutego 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

17 lipca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IIBSP-MON-2011-157

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza białek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kuwait

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj