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Dysferlinopathie-Protein in peripheren Blutmonozyten.

11. Juli 2024 aktualisiert von: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Querschnittsstudie zur Bewertung der Häufigkeit von Dysferlinopathie-Trägern in der kaukasischen Bevölkerung mithilfe eines Tests zum Nachweis des Dysferlin-Proteins in peripheren Blutmonozyten.

Ziel der Studie ist es, die folgenden wichtigen Fragen zu beantworten. Ein Mangel an Dysferlin-Protein ist die Ursache einer sehr seltenen Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie (LGMD-2B), die zu erheblichen Behinderungen führt. Diese Krankheit wird durch Mutationen im Dysferlin-Gen verursacht. Es handelt sich um eine rezessiv vererbte Krankheit, das heißt, dass beide Kopien des Gens Mutationen aufweisen müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Ziel dieser Studie ist es, die Häufigkeit von Trägern einer Mutation im DYSF-Gen in der kaukasischen Bevölkerung zu analysieren. Um dies zu erreichen, analysierte der Forscher das Blut von 100 gesunden Freiwilligen aus ihrer Umgebung und quantifizierte das Dysferlin-Protein in Monozyten des peripheren Blutes.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

149

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
    • Cataluña
      • Barcelona, Cataluña, Spanien, 08041
        • Eduard Gallardo Vigo

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studie konzentriert sich auf Personen mit Dysferlinopathien, einer heterogenen Gruppe autosomal-rezessiver Muskeldystrophien, die durch Mutationen im DYSF-Gen verursacht werden. Es untersucht die Wirkung einer Vitamin-D3-Behandlung auf die Dysferlin-Expression in vitro unter Verwendung von HL60-Zellen, Monozyten und Myotubes von Kontrollen und Trägern einer einzelnen DYSF-Mutation. Darüber hinaus zeigt eine Beobachtungsstudie mit oralem Vitamin D3 in einer Kohorte von 21 Trägern einen signifikanten Anstieg der Dysferlin-Expression in behandelten Monozyten im Vergleich zu unbehandelten Trägern. Diese Ergebnisse deuten auf erhebliche therapeutische Implikationen hin und unterstreichen das Potenzial der Kombination molekularer Strategien mit einer Vitamin-D3-Supplementierung, um die Dysferlin-Expression auf ein nicht pathologisches Niveau zu erhöhen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen, bei denen Dysferlinopathien diagnostiziert wurden.
  • Träger einer einzelnen Mutation im DYSF-Gen.
  • Teilnehmer, die bereit sind, sich einer Behandlung mit oralem Vitamin D3 zu unterziehen.
  • Probanden, die eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie abgeben können.
  • Kontrollen und Träger, die bereit sind, an In-vitro-Studien mit HL60-Zellen, Monozyten und Myotubes teilzunehmen.

Ausschlusskriterien:

  • Personen mit Erkrankungen oder Medikamenten, die die Studienergebnisse der Dysferlin-Expression beeinträchtigen könnten.
  • Teilnehmer, die sich für die Dauer des Studienzeitraums nicht an das Studienprotokoll halten wollen oder können.
  • Schwangere oder stillende Frauen.
  • Personen mit bekannten Allergien oder Nebenwirkungen auf Vitamin-D3-Ergänzungsmittel.
  • Probanden mit schweren Begleiterkrankungen, die sich auf die Ziele der Studie oder ihre Fähigkeit zur effektiven Teilnahme auswirken können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dysferlin-Expressionsniveaus nach Alter und Geschlecht
Zeitfenster: 1 Monat
Dysferlin-Expressionswerte in Monozyten durch Western Blot
1 Monat

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Trägern anhand des Proteingehalts
Zeitfenster: 1 Monat
Identifizierung von Trägern anhand des Proteingehalts
1 Monat
Prozentsatz der vorhergesagten Träger, die spezifische genetische Mutationen aufweisen
Zeitfenster: 1 Monat
Mutationsanalyse vorhergesagter Träger
1 Monat
Prozentsatz der DNA-Methylierung im Zielgen
Zeitfenster: 1 Monat
DNA-Methylierungsstatus des DYSF-Locus, um zu bestimmen, ob den verringerten DYSF-Spiegeln im Träger- und Krankheitsbereich ein zugrunde liegender epigenetischer Mechanismus zugrunde liegt.
1 Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

27. Februar 2012

Studienabschluss (Tatsächlich)

17. Juli 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Juli 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Juli 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IIBSP-MON-2011-157

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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