Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Dysferlinopathie Eiwit in perifere bloedmonocyten.

11 juli 2024 bijgewerkt door: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Cross-sectioneel onderzoek om de frequentie van dragers van dysferlinopathie in de Kaukasische bevolking te evalueren met behulp van een test voor het detecteren van het Dysferlin-eiwit in perifere bloedmonocyten.

Het doel van het onderzoek is om de volgende belangrijke vragen te beantwoorden. Een tekort aan het dysferline-eiwit is de oorzaak van een zeer zeldzame limb-girdle-spierdystrofie (LGMD-2B) die tot aanzienlijke invaliditeit leidt. Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het dysferlin-gen. Het is een recessief erfelijke ziekte, wat betekent dat beide kopieën van het gen mutaties moeten hebben voordat de ziekte zich kan ontwikkelen. Deze studie heeft tot doel de frequentie van dragers van een mutatie in het DYSF-gen in de blanke bevolking te analyseren. Om dit te bereiken analyseerde de onderzoeker het bloed van 100 gezonde vrijwilligers uit hun omgeving, waarbij het dysferline-eiwit in perifere bloedmonocyten werd gekwantificeerd.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Diagnostische toets: Eiwit analyse

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

149

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Spanje
- Cataluña
  - Barcelona, Cataluña, Spanje, 08041
    - Eduard Gallardo Vigo

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie richt zich op personen met dysferlinopathieën, een heterogene groep autosomaal recessieve spierdystrofieën veroorzaakt door mutaties in het DYSF-gen. Het onderzoekt het effect van vitamine D3-behandeling op dysferline-expressie in vitro met behulp van HL60-cellen, monocyten en myotubes van controles en dragers van een enkele DYSF-mutatie. Bovendien toont een observationeel onderzoek met orale vitamine D3 in een cohort van 21 dragers een significante toename aan van de dysferline-expressie in behandelde monocyten vergeleken met onbehandelde dragers. Deze bevindingen suggereren significante therapeutische implicaties, waarbij de nadruk wordt gelegd op het potentieel van het combineren van moleculaire strategieën met vitamine D3-suppletie om de dysferline-expressie naar niet-pathologische niveaus te verhogen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Individuen met de diagnose dysferlinopathieën.
Dragers van één enkele mutatie in het DYSF-gen.
Deelnemers die bereid zijn een behandeling met orale vitamine D3 te ondergaan.
Proefpersonen die geïnformeerde toestemming kunnen geven voor deelname aan het onderzoek.
Controles en dragers die willen deelnemen aan in vitro-onderzoeken met behulp van HL60-cellen, monocyten en myotubes.

Uitsluitingscriteria:

Individuen met aandoeningen of medicijnen die de onderzoeksresultaten van dysferline-expressie kunnen verstoren.
Deelnemers die zich tijdens de duur van de onderzoeksperiode niet aan het onderzoeksprotocol willen of kunnen houden.
Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven.
Personen met bekende allergieën of bijwerkingen op vitamine D3-supplementen.
Proefpersonen met ernstige gelijktijdige ziekten die van invloed kunnen zijn op de doelstellingen van het onderzoek of op hun vermogen om effectief deel te nemen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Dysferlin-expressieniveaus per leeftijd en geslacht Tijdsspanne: 1 maand	Dysferline-expressie neemt af in monocyten door Western-blotting	1 maand

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van carry's op eiwitniveau Tijdsspanne: 1 maand	Identificatie van carry's op eiwitniveau	1 maand
Percentage voorspelde dragers dat specifieke genetische mutaties vertoont Tijdsspanne: 1 maand	Mutatieanalyse van voorspelde dragers	1 maand
Percentage DNA-methylatie in doelgen Tijdsspanne: 1 maand	DNA-methylatiestatus van de DYSF-locus om te bepalen of de verlaagde DYSF-niveaus in drager- en ziektebereik een onderliggend epigenetisch mechanisme hadden.	1 maand

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

27 februari 2012

Studie voltooiing (Werkelijk)

17 juli 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)