外周血单核细胞中的铁蛋白异常。
使用检测外周血单核细胞中 Dysferlin 蛋白的测试来评估白人人群中 Dysferlin 病携带者频率的横断面研究。
研究的目的是回答以下重要问题。
Dysferlin 蛋白的缺乏是一种非常罕见的肢带型肌营养不良症 (LGMD-2B) 的原因，可导致严重残疾。
这种疾病是由 Dysferlin 基因突变引起的。
它是一种隐性遗传病，这意味着该基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病的发生。
本研究旨在分析白种人群体中 DYSF 基因突变携带者的频率。
为了实现这一目标，研究人员分析了当地 100 名健康志愿者的血液，量化了外周血单核细胞中的 Dysferlin 蛋白。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
149
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Cataluña
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Barcelona、Cataluña、西班牙、08041
- Eduard Gallardo Vigo
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
该研究重点关注患有肌营养不良症的个体，这是一组由 DYSF 基因突变引起的常染色体隐性遗传性肌营养不良症。
它使用来自单个 DYSF 突变的对照和携带者的 HL60 细胞、单核细胞和肌管，在体外检查维生素 D3 治疗对 Dysferlin 表达的影响。
此外，一项由 21 名携带者组成的队列中口服维生素 D3 的观察性研究表明，与未治疗的携带者相比，接受治疗的单核细胞中 Dysferlin 的表达显着增加。
这些发现表明了重要的治疗意义，强调了将分子策略与维生素 D3 补充剂相结合以将 Dysferlin 表达提高至非病理水平的潜力。
描述
纳入标准：
- 被诊断患有铁蛋白病的个体。
- DYSF 基因单一突变的携带者。
- 愿意接受口服维生素 D3 治疗的参与者。
- 能够提供参与研究的知情同意书的受试者。
- 对照组和携带者愿意参与使用 HL60 细胞、单核细胞和肌管的体外研究。
排除标准：
- 患有可能干扰 Dysferlin 表达研究结果的疾病或药物的个体。
- 在研究期间不愿意或无法遵守研究方案的参与者。
- 孕妇或哺乳期妇女。
- 已知对维生素 D3 补充剂过敏或有不良反应的个人。
- 患有可能影响研究目标或有效参与能力的严重并发疾病的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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按年龄和性别划分的 Dysferlin 表达水平
大体时间：1个月
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通过蛋白质印迹法检测单核细胞中 Dysferlin 的表达水平
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1个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过蛋白质水平鉴定携带者
大体时间：1个月
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通过蛋白质水平鉴定携带者
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1个月
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显示特定基因突变的预测携带者的百分比
大体时间：1个月
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预测携带者的突变分析
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1个月
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目标基因 DNA 甲基化百分比
大体时间：1个月
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DYSF 基因座的 DNA 甲基化状态，以确定携带者和疾病范围中 DYSF 水平降低是否具有潜在的表观遗传机制。
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1个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年2月1日
初级完成 (实际的)
2012年2月27日
研究完成 (实际的)
2017年7月17日
研究注册日期
首次提交
2024年7月5日
首先提交符合 QC 标准的
2024年7月11日
首次发布 (实际的)
2024年7月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年7月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年7月11日
最后验证
2024年7月1日
更多信息
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