Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Белок дисферлинопатии в моноцитах периферической крови.

11 июля 2024 г. обновлено: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Поперечное исследование по оценке частоты носителей дисферлинопатии в популяции европеоидной расы с использованием теста на выявление белка дисферлина в моноцитах периферической крови.

Цель исследования – ответить на следующие важные вопросы. Дефицит белка дисферлина является причиной очень редкой конечностно-поясной мышечной дистрофии (LGMD-2B), которая приводит к значительной инвалидности. Это заболевание вызвано мутациями в гене дисферлина. Это рецессивное наследственное заболевание, а это означает, что для развития заболевания обе копии гена должны иметь мутации. Целью данного исследования является анализ частоты носителей мутации гена DYSF в европеоидной популяции. Для этого исследователь проанализировал кровь 100 здоровых добровольцев из их местности, определив количество белка дисферлина в моноцитах периферической крови.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Диагностический тест: Анализ белка

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

149

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Испания
- Cataluña
  - Barcelona, Cataluña, Испания, 08041
    - Eduard Gallardo Vigo

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследование сосредоточено на людях с дисферлинопатиями — гетерогенной группой аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий, вызванных мутациями в гене DYSF. В нем изучается влияние лечения витамином D3 на экспрессию дисферлина in vitro с использованием клеток HL60, моноцитов и мышечных трубочек из контрольной группы и носителей одной мутации DYSF. Кроме того, обсервационное исследование перорального приема витамина D3 в группе из 21 носителя демонстрирует значительное увеличение экспрессии дисферлина в обработанных моноцитах по сравнению с нелеченными носителями. Эти результаты предполагают значительные терапевтические последствия, подчеркивая потенциал сочетания молекулярных стратегий с добавками витамина D3 для повышения экспрессии дисферлина до непатологического уровня.

Описание

Критерии включения:

Лица с диагнозом дисферлинопатии.
Носители единственной мутации гена DYSF.
Участники, желающие пройти курс лечения пероральным приемом витамина D3.
Субъекты, которые могут предоставить информированное согласие на участие в исследовании.
Контрольные группы и носители, желающие участвовать в исследованиях in vitro с использованием клеток HL60, моноцитов и мышечных трубочек.

Критерий исключения:

Лица с заболеваниями или лекарствами, которые могут повлиять на результаты исследования экспрессии дисферлина.
Участники, которые не желают или не могут соблюдать протокол исследования в течение периода исследования.
Беременные или кормящие женщины.
Лица с известной аллергией или побочными реакциями на добавки витамина D3.
Субъекты с тяжелыми сопутствующими заболеваниями, которые могут повлиять на цели исследования или их способность эффективно участвовать.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Уровни экспрессии дисферлина по возрасту и полу Временное ограничение: 1 месяц	Уровень экспрессии дисферлина в моноцитах определяется методом вестерн-блоттинга.	1 месяц

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Идентификация переносчиков по уровню белка Временное ограничение: 1 месяц	Идентификация переносчиков по уровню белка	1 месяц
Процент прогнозируемых носителей, демонстрирующих определенные генетические мутации Временное ограничение: 1 месяц	Мутационный анализ прогнозируемых носителей	1 месяц
Процент метилирования ДНК в целевом гене Временное ограничение: 1 месяц	Статус метилирования ДНК локуса DYSF, чтобы определить, имеет ли пониженный уровень DYSF в диапазоне носителей и заболеваний основной эпигенетический механизм.	1 месяц

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 февраля 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

27 февраля 2012 г.

Завершение исследования (Действительный)

17 июля 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 июля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 июля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 июля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)