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Protéine de dysferlinopathie dans les monocytes du sang périphérique.

11 juillet 2024 mis à jour par: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Étude transversale pour évaluer la fréquence des porteurs de dysferlinopathie dans la population caucasienne à l'aide d'un test de détection de la protéine dysferline dans les monocytes du sang périphérique.

L’objectif de l’étude est de répondre aux questions importantes suivantes. Le déficit en protéine dysferline est à l’origine d’une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD-2B) très rare qui entraîne un handicap important. Cette maladie est causée par des mutations du gène de la dysferline. Il s’agit d’une maladie héréditaire récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent présenter des mutations pour que la maladie se développe. Cette étude vise à analyser la fréquence des porteurs d'une mutation du gène DYSF dans la population caucasienne. Pour y parvenir, l'enquêteur a analysé le sang de 100 volontaires sains de leur région, quantifiant la protéine dysferline dans les monocytes du sang périphérique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Test diagnostique: Analyse des protéines

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

149

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Espagne
- Cataluña
  - Barcelona, Cataluña, Espagne, 08041
    - Eduard Gallardo Vigo

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude se concentre sur les individus atteints de dysferlinopathies, un groupe hétérogène de dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par des mutations du gène DYSF. Il examine l'effet du traitement à la vitamine D3 sur l'expression de la dysferline in vitro à l'aide de cellules HL60, de monocytes et de myotubes provenant de témoins et de porteurs d'une seule mutation DYSF. De plus, une étude observationnelle sur la vitamine D3 orale dans une cohorte de 21 porteurs démontre une augmentation significative de l'expression de la dysferline dans les monocytes traités par rapport aux porteurs non traités. Ces résultats suggèrent des implications thérapeutiques significatives, soulignant le potentiel de combiner des stratégies moléculaires avec une supplémentation en vitamine D3 pour élever l'expression de la dysferline à des niveaux non pathologiques.

La description

Critère d'intégration:

Personnes diagnostiquées avec des dysferlinopathies.
Porteurs d'une seule mutation du gène DYSF.
Les participants disposés à suivre un traitement à base de vitamine D3 par voie orale.
Sujets pouvant fournir un consentement éclairé pour participer à l'étude.
Contrôles et porteurs disposés à participer à des études in vitro utilisant des cellules HL60, des monocytes et des myotubes.

Critère d'exclusion:

Les personnes souffrant de maladies ou de médicaments susceptibles d'interférer avec les résultats de l'étude sur l'expression de la dysferline.
Les participants qui ne veulent pas ou ne peuvent pas adhérer au protocole d'étude pendant la durée de la période d'étude.
Femmes enceintes ou allaitantes.
Les personnes présentant des allergies connues ou des réactions indésirables aux suppléments de vitamine D3.
Sujets atteints de maladies concomitantes graves pouvant avoir un impact sur les objectifs de l'étude ou sur leur capacité à participer efficacement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Niveaux d'expression de la dysferline par âge et sexe Délai: 1 mois	Niveaux d'expression de la dysferline dans les monocytes par Western Blot	1 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identification des porteurs par niveau de protéine Délai: 1 mois	Identification des porteurs par niveau de protéine	1 mois
Pourcentage de porteurs prévus présentant des mutations génétiques spécifiques Délai: 1 mois	Analyse de mutation des porteurs prédits	1 mois
Pourcentage de méthylation de l'ADN dans le gène cible Délai: 1 mois	Statut de méthylation de l'ADN du locus DYSF afin de déterminer si les niveaux réduits de DYSF chez les porteurs et dans la gamme de maladies avaient un mécanisme épigénétique sous-jacent.	1 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2012

Achèvement primaire (Réel)

27 février 2012

Achèvement de l'étude (Réel)

17 juillet 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 juillet 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 juillet 2024

Première publication (Réel)

18 juillet 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)