Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Dysferlinopati Protein i perifere blodmonocytter.

11. juli 2024 opdateret af: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Tværsnitsundersøgelse til evaluering af hyppigheden af ​​dysferlinopatibærere i den kaukasiske befolkning ved hjælp af en test til påvisning af dysferlinproteinet i perifere blodmonocytter.

Formålet med undersøgelsen er at besvare følgende vigtige spørgsmål. Mangel på dysferlinproteinet er årsagen til en meget sjælden lem-bælte muskeldystrofi (LGMD-2B), der fører til betydelig invaliditet. Denne sygdom er forårsaget af mutationer i dysferlin-genet. Det er en recessiv arvelig sygdom, hvilket betyder, at begge kopier af genet skal have mutationer, for at sygdommen kan udvikle sig. Denne undersøgelse har til formål at analysere hyppigheden af ​​bærere af en mutation i DYSF-genet i den kaukasiske befolkning. For at opnå dette analyserede efterforskeren blodet fra 100 raske frivillige fra deres lokalområde og kvantificerede dysferlinproteinet i perifere blodmonocytter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

149

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
    • Cataluña
      • Barcelona, Cataluña, Spanien, 08041
        • Eduard Gallardo Vigo

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen fokuserer på individer med dysferlinopatier, en heterogen gruppe af autosomale recessive muskeldystrofier forårsaget af mutationer i DYSF-genet. Den undersøger effekten af ​​vitamin D3-behandling på dysferlin-ekspression in vitro ved hjælp af HL60-celler, monocytter og myotuber fra kontroller og bærere af en enkelt DYSF-mutation. Derudover viser et observationsstudie med oralt vitamin D3 i en kohorte på 21 bærere en signifikant stigning i dysferlinekspression i behandlede monocytter sammenlignet med ubehandlede bærere. Disse resultater tyder på betydelige terapeutiske implikationer, der understreger potentialet ved at kombinere molekylære strategier med vitamin D3-tilskud for at hæve dysferlin-ekspression til ikke-patologiske niveauer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer diagnosticeret med dysferlinopatier.
  • Bærere af en enkelt mutation i DYSF-genet.
  • Deltagere, der er villige til at gennemgå behandling med oralt D3-vitamin.
  • Forsøgspersoner, der kan give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
  • Kontroller og bærere, der er villige til at deltage i in vitro-undersøgelser med HL60-celler, monocytter og myotuber.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med tilstande eller medicin, der kan forstyrre undersøgelsesresultaterne af dysferlin-ekspression.
  • Deltagere, der er uvillige eller ude af stand til at overholde undersøgelsesprotokollen i hele undersøgelsesperioden.
  • Gravide eller ammende kvinder.
  • Personer med kendte allergier eller bivirkninger på vitamin D3-tilskud.
  • Forsøgspersoner med alvorlige samtidige sygdomme, der kan påvirke undersøgelsens mål eller deres evne til at deltage effektivt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dysferlin udtryksniveauer efter alder og køn
Tidsramme: 1 måned
Dysferlin-ekspression viser sig i monocytter ved western blotting
1 måned

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af bærere efter proteinniveau
Tidsramme: 1 måned
Identifikation af bærere efter proteinniveau
1 måned
Procentdel af forudsagte bærere, der viser specifikke genetiske mutationer
Tidsramme: 1 måned
Mutationsanalyse af forudsagte bærere
1 måned
Procentdel af DNA-methylering i målgen
Tidsramme: 1 måned
DNA-methyleringsstatus for DYSF-locuset for at bestemme, om de reducerede DYSF-niveauer i bærer- og sygdomsområde havde en underliggende epigenetisk mekanisme.
1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

27. februar 2012

Studieafslutning (Faktiske)

17. juli 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

18. juli 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IIBSP-MON-2011-157

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofier

Kliniske forsøg med Proteinanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner