Dysferlinopati Protein i perifera blodmonocyter.
11 juli 2024 uppdaterad av: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Tvärsnittsstudie för att utvärdera frekvensen av dysferlinopatibärare i den kaukasiska befolkningen med hjälp av ett test för att detektera dysferlinproteinet i perifera blodmonocyter.
Syftet med studien är att svara på följande viktiga frågor.
Brist på dysferlinproteinet är orsaken till en mycket sällsynt lem-gördel muskeldystrofi (LGMD-2B) som leder till betydande funktionsnedsättning.
Denna sjukdom orsakas av mutationer i dysferlin-genen.
Det är en recessiv ärftlig sjukdom, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste ha mutationer för att sjukdomen ska utvecklas.
Denna studie syftar till att analysera frekvensen av bärare av en mutation i DYSF-genen i den kaukasiska befolkningen.
För att uppnå detta analyserade utredaren blodet från 100 friska frivilliga från deras lokala område, och kvantifierade dysferlinproteinet i perifera blodmonocyter.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
149
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Cataluña
-
Barcelona, Cataluña, Spanien, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studien fokuserar på individer med dysferlinopatier, en heterogen grupp av autosomala recessiva muskeldystrofier orsakade av mutationer i DYSF-genen.
Den undersöker effekten av vitamin D3-behandling på dysferlinuttryck in vitro med hjälp av HL60-celler, monocyter och myotuber från kontroller och bärare av en enda DYSF-mutation.
Dessutom visar en observationsstudie med oralt vitamin D3 i en kohort av 21 bärare en signifikant ökning av dysferlinuttryck i behandlade monocyter jämfört med obehandlade bärare.
Dessa fynd tyder på betydande terapeutiska implikationer, vilket betonar potentialen av att kombinera molekylära strategier med vitamin D3-tillskott för att höja dysferlinuttrycket till icke-patologiska nivåer.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Individer som diagnostiserats med dysferlinopatier.
- Bärare av en enda mutation i DYSF-genen.
- Deltagare som är villiga att genomgå behandling med oralt vitamin D3.
- Försökspersoner som kan ge informerat samtycke för deltagande i studien.
- Kontroller och bärare som är villiga att delta i in vitro-studier med HL60-celler, monocyter och myotuber.
Exklusions kriterier:
- Individer med tillstånd eller mediciner som kan störa studieresultaten av dysferlinuttryck.
- Deltagare som är ovilliga eller oförmögna att följa studieprotokollet under hela studieperioden.
- Gravida eller ammande kvinnor.
- Individer med kända allergier eller biverkningar av vitamin D3-tillskott.
- Försökspersoner med allvarliga samtidiga sjukdomar som kan påverka studiens mål eller deras förmåga att delta effektivt.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Dysferlin uttrycksnivåer efter ålder och kön
Tidsram: 1 månad
|
Dysferlin-expression förekommer i monocyter genom western blotting
|
1 månad
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av bärare efter proteinnivå
Tidsram: 1 månad
|
Identifiering av bärare efter proteinnivå
|
1 månad
|
|
Andel förutsagda bärare som visar specifika genetiska mutationer
Tidsram: 1 månad
|
Mutationsanalys av förutspådda bärare
|
1 månad
|
|
Procentandel av DNA-metylering i målgen
Tidsram: 1 månad
|
DNA-metyleringsstatus för DYSF-lokuset för att bestämma om de reducerade DYSF-nivåerna i bärare och sjukdomsintervall hade en underliggande epigenetisk mekanism.
|
1 månad
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 februari 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
27 februari 2012
Avslutad studie (Faktisk)
17 juli 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
5 juli 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
11 juli 2024
Första postat (Faktisk)
18 juli 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
18 juli 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 juli 2024
Senast verifierad
1 juli 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IIBSP-MON-2011-157
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .