Proteína de disferlinopatía en monocitos de sangre periférica.
11 de julio de 2024 actualizado por: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Estudio transversal para evaluar la frecuencia de portadores de disferlinopatía en la población caucásica mediante una prueba para detectar la proteína disferlina en monocitos de sangre periférica.
El objetivo del estudio es responder a las siguientes preguntas importantes.
La deficiencia de la proteína disferlina es la causa de una distrofia muscular de cinturas muy rara (LGMD-2B) que conduce a una discapacidad significativa.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen disferlina.
Es una enfermedad hereditaria recesiva, lo que significa que ambas copias del gen deben tener mutaciones para que se desarrolle la enfermedad.
Este estudio tiene como objetivo analizar la frecuencia de portadores de una mutación en el gen DYSF en la población caucásica.
Para conseguirlo, el investigador analizó la sangre de 100 voluntarios sanos de su zona, cuantificando la proteína disferlina en monocitos de sangre periférica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
149
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Cataluña
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Barcelona, Cataluña, España, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio se centra en personas con disferlinopatías, un grupo heterogéneo de distrofias musculares autosómicas recesivas causadas por mutaciones en el gen DYSF.
Examina el efecto del tratamiento con vitamina D3 sobre la expresión de disferlina in vitro utilizando células HL60, monocitos y miotubos de controles y portadores de una única mutación DYSF.
Además, un estudio observacional con vitamina D3 oral en una cohorte de 21 portadores demuestra un aumento significativo en la expresión de disferlina en monocitos tratados en comparación con los portadores no tratados.
Estos hallazgos sugieren importantes implicaciones terapéuticas, enfatizando el potencial de combinar estrategias moleculares con suplementos de vitamina D3 para elevar la expresión de disferlina a niveles no patológicos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos diagnosticados con disferlinopatías.
- Portadores de una única mutación en el gen DYSF.
- Participantes que estén dispuestos a someterse a un tratamiento con vitamina D3 oral.
- Sujetos que puedan dar su consentimiento informado para participar en el estudio.
- Controles y portadores dispuestos a participar en estudios in vitro utilizando células, monocitos y miotubos HL60.
Criterio de exclusión:
- Personas con afecciones o medicamentos que podrían interferir con los resultados del estudio de expresión de disferlina.
- Participantes que no quieran o no puedan cumplir con el protocolo del estudio durante el período del estudio.
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia.
- Personas con alergias conocidas o reacciones adversas a los suplementos de vitamina D3.
- Sujetos con enfermedades concurrentes graves que puedan afectar los objetivos del estudio o su capacidad para participar de manera efectiva.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Niveles de expresión de disferlina por edad y sexo
Periodo de tiempo: 1 mes
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Niveles de expresión de disferlina en monocitos mediante transferencia Western
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1 mes
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de acarreos por nivel de proteína
Periodo de tiempo: 1 mes
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Identificación de acarreos por nivel de proteína
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1 mes
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Porcentaje de portadores previstos que muestran mutaciones genéticas específicas
Periodo de tiempo: 1 mes
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Análisis de mutaciones de portadores previstos
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1 mes
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Porcentaje de metilación del ADN en el gen objetivo
Periodo de tiempo: 1 mes
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Estado de metilación del ADN del locus DYSF para determinar si los niveles reducidos de DYSF en el portador y el rango de la enfermedad tenían un mecanismo epigenético subyacente.
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1 mes
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2012
Finalización primaria (Actual)
27 de febrero de 2012
Finalización del estudio (Actual)
17 de julio de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de julio de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de julio de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
18 de julio de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de julio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de julio de 2024
Última verificación
1 de julio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IIBSP-MON-2011-157
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .