Dysferlinopatiaproteiini perifeerisen veren monosyyteissä.
torstai 11. heinäkuuta 2024 päivittänyt: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Poikkileikkaustutkimus dysferlinopatian kantajien esiintyvyyden arvioimiseksi valkoihoisessa väestössä käyttämällä testiä dysferliiniproteiinin havaitsemiseksi ääreisveren monosyyteistä.
Tutkimuksen tavoitteena on vastata seuraaviin tärkeisiin kysymyksiin.
Dysferliiniproteiinin puutos aiheuttaa erittäin harvinaista raajavyön lihasdystrofiaa (LGMD-2B), joka johtaa merkittävään vammaisuuteen.
Tämä sairaus johtuu dysferliinigeenin mutaatioista.
Se on resessiivinen perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että geenin molemmissa kopioissa on oltava mutaatioita, jotta tauti kehittyy.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida DYSF-geenin mutaation kantajien esiintymistiheyttä valkoihoisessa populaatiossa.
Tämän saavuttamiseksi tutkija analysoi 100 terveen vapaaehtoisen verta heidän paikalliselta alueeltaan ja määritti dysferliiniproteiinin perifeerisen veren monosyyteissä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
149
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Cataluña
-
Barcelona, Cataluña, Espanja, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimus keskittyy yksilöihin, joilla on dysferlinopatiat, heterogeeninen ryhmä autosomaalisia resessiivisiä lihasdystrofioita, jotka johtuvat DYSF-geenin mutaatioista.
Se tutkii D3-vitamiinihoidon vaikutusta dysferliinin ilmentymiseen in vitro käyttäen HL60-soluja, monosyyttejä ja myoputkia kontrolleista ja yhden DYSF-mutaation kantajista.
Lisäksi havainnointitutkimus oraalisella D3-vitamiinilla 21 kantajan kohortissa osoittaa dysferliinin ilmentymisen merkittävän lisääntyneen käsitellyissä monosyyteissä verrattuna käsittelemättömiin kantajiin.
Nämä havainnot viittaavat merkittäviin terapeuttisiin vaikutuksiin, jotka korostavat potentiaalia yhdistää molekyylistrategioita D3-vitamiinilisän kanssa dysferliinin ilmentymisen nostamiseksi ei-patologiselle tasolle.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on diagnosoitu dysferlinopatia.
- Yhden mutaation kantajat DYSF-geenissä.
- Osallistujat, jotka ovat valmiita saamaan suun kautta otettavaa D3-vitamiinihoitoa.
- Koehenkilöt, jotka voivat antaa tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiselle.
- Kontrollit ja kantajat, jotka ovat halukkaita osallistumaan in vitro -tutkimuksiin, joissa käytetään HL60-soluja, monosyyttejä ja myoputkia.
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on sairauksia tai lääkkeitä, jotka voivat häiritä dysferliinin ilmentymisen tutkimustuloksia.
- Osallistujat, jotka eivät halua tai pysty noudattamaan tutkimuspöytäkirjaa tutkimusjakson ajan.
- Raskaana olevat tai imettävät naiset.
- Henkilöt, joilla on tunnettuja allergioita tai haittavaikutuksia D3-vitamiinilisille.
- Koehenkilöt, joilla on vakavia samanaikaisia sairauksia, jotka voivat vaikuttaa tutkimuksen tavoitteisiin tai heidän kykyynsä osallistua tehokkaasti.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Dysferlin-ilmentymistasot iän ja sukupuolen mukaan
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
Dysferliinin ilmentyminen ilmenee monosyyteissä Western blot -menetelmällä
|
1 kuukausi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kantajien tunnistaminen proteiinitason mukaan
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
Kantajien tunnistaminen proteiinitason mukaan
|
1 kuukausi
|
|
Prosenttiosuus ennustetuista kantajista, joilla on spesifisiä geneettisiä mutaatioita
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
Ennakoitujen kantajien mutaatioanalyysi
|
1 kuukausi
|
|
DNA-metylaation prosenttiosuus kohdegeenissä
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
DYSF-lokuksen DNA-metylaatiostatus sen määrittämiseksi, oliko alentuneilla DYSF-tasoilla kantaja- ja sairausalueella taustalla oleva epigeneettinen mekanismi.
|
1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 27. helmikuuta 2012
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 17. heinäkuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 5. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 18. heinäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 18. heinäkuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. heinäkuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IIBSP-MON-2011-157
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .