Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Protein dysferlinopatie v monocytech periferní krve.

11. července 2024 aktualizováno: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Průřezová studie k vyhodnocení frekvence přenašečů dysferlinopatie v kavkazské populaci pomocí testu pro detekci proteinu dysferlinu v monocytech periferní krve.

Cílem studie je odpovědět na následující důležité otázky. Deficit dysferlinového proteinu je příčinou velmi vzácné svalové dystrofie končetinového pletence (LGMD-2B), která vede k významné invaliditě. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu pro dysferlin. Jde o recesivní dědičné onemocnění, což znamená, že obě kopie genu musí mít mutace, aby se nemoc rozvinula. Tato studie si klade za cíl analyzovat frekvenci nositelů mutace v genu DYSF v kavkazské populaci. Aby toho bylo dosaženo, výzkumník analyzoval krev 100 zdravých dobrovolníků z jejich místní oblasti a kvantifikoval protein dysferlin v monocytech periferní krve.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

149

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
    • Cataluña
      • Barcelona, Cataluña, Španělsko, 08041
        • Eduard Gallardo Vigo

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie se zaměřuje na jedince s dysferlinopatiemi, heterogenní skupinou autozomálně recesivních svalových dystrofií způsobených mutacemi v genu DYSF. Zkoumá vliv léčby vitaminem D3 na expresi dysferlinu in vitro pomocí buněk HL60, monocytů a myotubiček z kontrol a nosičů jedné mutace DYSF. Navíc observační studie s perorálně podávaným vitamínem D3 u kohorty 21 přenašečů prokazuje významné zvýšení exprese dysferlinu v léčených monocytech ve srovnání s neléčenými přenašeči. Tato zjištění naznačují významné terapeutické důsledky, zdůrazňující potenciál kombinace molekulárních strategií se suplementací vitaminu D3 ke zvýšení exprese dysferlinu na nepatologické úrovně.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci s diagnózou dysferlinopatie.
  • Nositelé jediné mutace v genu DYSF.
  • Účastníci, kteří jsou ochotni podstoupit léčbu perorálním vitamínem D3.
  • Subjekty, které mohou poskytnout informovaný souhlas s účastí ve studii.
  • Kontroly a nosiče ochotné zúčastnit se studií in vitro s použitím buněk HL60, monocytů a myotubiček.

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci s onemocněními nebo léky, které by mohly interferovat s výsledky studie exprese dysferlinu.
  • Účastníci, kteří nejsou ochotni nebo schopni dodržovat protokol studie po dobu trvání studie.
  • Těhotné nebo kojící ženy.
  • Jedinci se známými alergiemi nebo nežádoucími reakcemi na doplňky vitaminu D3.
  • Subjekty se závažnými souběžnými nemocemi, které mohou ovlivnit cíle studie nebo jejich schopnost účinně se účastnit.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úrovně exprese dysferlinu podle věku a pohlaví
Časové okno: 1 měsíc
Exprese dysferlinu v monocytech metodou western blotting
1 měsíc

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nosičů podle hladiny bílkovin
Časové okno: 1 měsíc
Identifikace nosičů podle hladiny bílkovin
1 měsíc
Procento předpokládaných přenašečů vykazujících specifické genetické mutace
Časové okno: 1 měsíc
Mutační analýza predikovaných přenašečů
1 měsíc
Procento methylace DNA v cílovém genu
Časové okno: 1 měsíc
Stav methylace DNA v lokusu DYSF za účelem stanovení, zda snížené hladiny DYSF u nosiče a rozsahu onemocnění měly základní epigenetický mechanismus.
1 měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2012

Primární dokončení (Aktuální)

27. února 2012

Dokončení studie (Aktuální)

17. července 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. července 2024

První zveřejněno (Aktuální)

18. července 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. července 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. července 2024

Naposledy ověřeno

1. července 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IIBSP-MON-2011-157

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Analýza bílkovin

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit