말초 혈액 단핵구의 Dysferlinopathy 단백질.
2024년 7월 11일 업데이트: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
말초 혈액 단핵구에서 디스펠린 단백질을 검출하는 테스트를 사용하여 백인 인구에서 디스펠린병증 보균자의 빈도를 평가하기 위한 단면 연구.
본 연구의 목적은 다음과 같은 중요한 질문에 답하는 것입니다.
디스펠린 단백질의 결핍은 심각한 장애를 초래하는 매우 드문 사지근이영양증(LGMD-2B)의 원인입니다.
이 질병은 디스펠린 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
이는 열성 유전 질환으로, 질병이 발생하려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다.
이 연구는 백인 인구에서 DYSF 유전자의 돌연변이 보유자 빈도를 분석하는 것을 목표로 합니다.
이를 달성하기 위해 연구자는 해당 지역의 건강한 지원자 100명의 혈액을 분석하여 말초 혈액 단핵구의 디스펠린 단백질을 정량화했습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
149
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Cataluña
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Barcelona, Cataluña, 스페인, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 DYSF 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 근이영양증의 이질적인 그룹인 디스펠린병증(dysferlinopathies)을 가진 개인에 초점을 맞추고 있습니다.
이는 단일 DYSF 돌연변이의 대조군과 운반체로부터의 HL60 세포, 단핵구 및 근관을 사용하여 시험관 내에서 디스펠린 발현에 대한 비타민 D3 치료의 효과를 검사합니다.
또한, 21명의 보균자 집단에서 경구 비타민 D3를 사용한 관찰 연구에서는 치료되지 않은 보균자와 비교하여 치료된 단핵구에서 디스펠린 발현이 유의하게 증가한 것으로 나타났습니다.
이러한 발견은 디스펠린 발현을 비병리학적 수준으로 높이기 위해 분자 전략과 비타민 D3 보충을 결합하는 가능성을 강조하면서 중요한 치료적 의미를 제시합니다.
설명
포함 기준:
- 디스펠린병증 진단을 받은 개인.
- DYSF 유전자의 단일 돌연변이 보유자.
- 경구용 비타민 D3 치료를 받고자 하는 참가자.
- 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있는 피험자.
- HL60 세포, 단핵구 및 근관을 사용한 시험관 내 연구에 기꺼이 참여하려는 대조군 및 운반체.
제외 기준:
- 디스펠린 발현에 대한 연구 결과를 방해할 수 있는 질환이나 약물이 있는 개인.
- 연구 기간 동안 연구 프로토콜을 준수할 의지가 없거나 준수할 수 없는 참가자.
- 임신 또는 모유 수유 여성.
- 비타민 D3 보충제에 알레르기 또는 부작용이 있는 것으로 알려진 개인.
- 연구의 목적이나 효과적인 참여 능력에 영향을 미칠 수 있는 심각한 동시 질병을 앓고 있는 피험자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연령 및 성별에 따른 디스펠린 발현 수준
기간: 1 개월
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웨스턴 블롯팅에 의한 단핵구의 디스펠린 발현
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1 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단백질 수준에 따른 캐리지 식별
기간: 1 개월
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단백질 수준에 따른 캐리지 식별
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1 개월
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특정 유전적 돌연변이를 나타내는 예측 보균자의 백분율
기간: 1 개월
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예측 캐리어의 돌연변이 분석
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1 개월
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표적 유전자의 DNA 메틸화 비율
기간: 1 개월
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보균자 및 질병 범위에서 감소된 DYSF 수준이 있는지 확인하기 위한 DYSF 유전자좌의 DNA 메틸화 상태에는 근본적인 후성유전 메커니즘이 있었습니다.
|
1 개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 2월 27일
연구 완료 (실제)
2017년 7월 17일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 7월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 7월 11일
처음 게시됨 (실제)
2024년 7월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 7월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 7월 11일
마지막으로 확인됨
2024년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- IIBSP-MON-2011-157
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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