Proteína Disferlinopatia em Monócitos do Sangue Periférico.
11 de julho de 2024 atualizado por: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Estudo transversal para avaliar a frequência de portadores de disferlinopatia na população caucasiana por meio de teste para detecção da proteína disferlina em monócitos do sangue periférico.
O objetivo do estudo é responder às seguintes questões importantes.
A deficiência da proteína disferlina é a causa de uma distrofia muscular de cinturas muito rara (LGMD-2B) que leva a incapacidade significativa.
Esta doença é causada por mutações no gene da disferlina.
É uma doença hereditária recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene devem ter mutações para que a doença se desenvolva.
Este estudo tem como objetivo analisar a frequência de portadores de mutação no gene DYSF na população caucasiana.
Para conseguir isso, o investigador analisou o sangue de 100 voluntários saudáveis de sua área local, quantificando a proteína disferlina nos monócitos do sangue periférico.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
149
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Cataluña
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Barcelona, Cataluña, Espanha, 08041
- Eduard Gallardo Vigo
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O estudo concentra-se em indivíduos com disferlinopatias, um grupo heterogêneo de distrofias musculares autossômicas recessivas causadas por mutações no gene DYSF.
Ele examina o efeito do tratamento com vitamina D3 na expressão da disferlina in vitro usando células HL60, monócitos e miotubos de controles e portadores de uma única mutação DYSF.
Além disso, um estudo observacional com vitamina D3 oral em uma coorte de 21 portadores demonstra um aumento significativo na expressão de disferlina em monócitos tratados em comparação com portadores não tratados.
Estas descobertas sugerem implicações terapêuticas significativas, enfatizando o potencial da combinação de estratégias moleculares com a suplementação de vitamina D3 para elevar a expressão da disferlina a níveis não patológicos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com diagnóstico de disferlinopatias.
- Portadores de uma única mutação no gene DYSF.
- Participantes que desejam se submeter a tratamento com vitamina D3 oral.
- Sujeitos que podem fornecer consentimento informado para participação no estudo.
- Controles e portadores dispostos a participar de estudos in vitro utilizando células HL60, monócitos e miotubos.
Critério de exclusão:
- Indivíduos com condições ou medicamentos que possam interferir nos resultados do estudo da expressão da disferlina.
- Participantes que não desejam ou não podem aderir ao protocolo do estudo durante o período do estudo.
- Mulheres grávidas ou amamentando.
- Indivíduos com alergias conhecidas ou reações adversas a suplementos de vitamina D3.
- Indivíduos com doenças concomitantes graves que podem impactar os objetivos do estudo ou sua capacidade de participar de forma eficaz.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Níveis de expressão de disferlina por idade e sexo
Prazo: 1 mês
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Expressão de disferlina em monócitos por western blotting
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1 mês
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de transportadores por nível de proteína
Prazo: 1 mês
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Identificação de transportadores por nível de proteína
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1 mês
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Porcentagem de portadores previstos que apresentam mutações genéticas específicas
Prazo: 1 mês
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Análise de mutação de portadores previstos
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1 mês
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Porcentagem de metilação do DNA no gene alvo
Prazo: 1 mês
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Status de metilação do DNA do locus DYSF, a fim de determinar se os níveis reduzidos de DYSF no portador e na faixa da doença tinham um mecanismo epigenético subjacente.
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1 mês
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2012
Conclusão Primária (Real)
27 de fevereiro de 2012
Conclusão do estudo (Real)
17 de julho de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de julho de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de julho de 2024
Primeira postagem (Real)
18 de julho de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de julho de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de julho de 2024
Última verificação
1 de julho de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IIBSP-MON-2011-157
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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