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FD における CVI 変化: 前向き、多施設、観察コホート研究

2025年3月23日 更新者：China National Center for Cardiovascular Diseases

ファブリー心筋症患者における心血管画像変化の特徴：前向き多施設観察コホート研究

ファブリー病 (FD) は、α-ガラクトシダーゼ A (GLA) 遺伝子変異によって引き起こされる稀な X 連鎖リソソーム蓄積症で、α ガラクトシダーゼ A (α-Gal A) 酵素活性の低下または検出不能となり、グロボトリアオシルセラミド (GL3) が進行的に蓄積します。 ) とその脱アシル型グロボトリアオシルスフィンゴシン (Lyso-GL-3) が複数の臓器に存在し、神経、腎臓、心臓、皮膚、胃腸、眼科の症状を引き起こし、生命を脅かす合併症につながることさえあります。 心血管および脳血管の合併症（すなわち、 重症例では、心不全、脳卒中など）または末期腎疾患、さらには早期死亡が見られる場合もあります。 男性患者の平均余命は15～20年短縮され、女性患者の平均余命は6～10年短縮されます。

FD の正確な有病率は現在不明です。 推定有病率1:60,000に基づくと、中国には約23,000人のFD患者が罹患していることになります。 FD の臨床症状は多様で非特異的であるため、FD の家族歴がない場合、非典型的な臨床症状を示す患者では誤診につながる可能性があります。 心臓病変は最大 68% の FD 患者で認識され、これは他の臓器よりも有意に高く、原因不明の左室肥大 (LVH)/肥大型心筋症を有する成人における FD のスクリーニング陽性率は 0.9% でした。

心血管疾患は、FD 心筋症患者の主な死因です (40.2%)。 ファブリー病の心血管症状の管理に関する2020年の専門家コンセンサス文書では、早期診断のためにLVHが疑われる患者の早期スクリーニングを推奨しています。 したがって、LVH の高リスク患者におけるスクリーニング戦略を強化することで、中国における FD の診断と治療が改善されるでしょう。

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Lei Song
  • 電話番号：+86 8839 2165
  • メール：songlqd@126.com

研究場所

  • 中国
      • Beijing、中国、100037
        • 募集
        • Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

心エコー検査で拡張末期の最大心筋壁厚（左心室後壁または中隔）が13mm以上で、FDに関連する少なくとも2つ以上の「警告サイン」がある成人患者（「警告サイン」には心臓の「警告サイン」が含まれる） 、心外の「警告徴候」、または家族歴など）ファブリー病のスクリーニング基準を満たす者は、引き続き採用されます。

説明

包含基準:

この研究に登録される患者は、スクリーニング時に 3 つの基準 (a、b、c) をすべて満たす必要があります。

  1. 心エコー検査で拡張末期の最大心筋壁厚（左心室後壁または中隔）が13 mm以上の患者。
  2. FDに関連する少なくとも2つ以上の「警告兆候」（「警告兆候」には、心臓の「警告兆候」、心臓外の「警告兆候」、または家族歴が含まれます）
  3. 18歳以上。

FD の心臓の「警告サイン」:

心エコー検査での同心性LVHまたは乳頭肥大または右心室肥大

ECG異常（例、PR間隔の短縮、広範なQRS群、右脚ブロック、STセグメント低下など）

FD の心臓外の「警告サイン」

血管角腫

末端感覚異常

発汗力低下症

早発性脳卒中（50歳未満）

角膜バーチレート

タンパク尿を伴う腎障害

難聴

家族の歴史

X連鎖遺伝性疾患（腎疾患または心疾患）の家族歴

除外基準:

  1. 明確な病因を持つLVH患者;
  2. 余命が1年未満の他の臨床症状を組み合わせる。
  3. インフォームドコンセントを拒否したり、フォローアップを拒否したりしないでください。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
心血管疾患による死亡
時間枠：12ヶ月
心臓突然死または同等の出来事、心不全関連死、脳卒中関連死、および他の心血管原因による死亡が含まれます。
12ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
心不全
時間枠：12ヶ月
NYHA レベル III/IV への進行
12ヶ月
脳卒中
時間枠：12ヶ月
虚血性脳卒中や出血性脳卒中を含む
12ヶ月
心筋梗塞
時間枠：12ヶ月
ST上昇型心筋梗塞および非ST上昇型心筋梗塞を含む
12ヶ月
全死因死亡
時間枠：12ヶ月
あらゆる原因による死
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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China National Center for Cardiovascular Diseases

捜査官

  • 主任研究者：Lei Song、Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年12月31日

一次修了 (推定)

2026年12月30日

研究の完了 (推定)

2026年12月30日

試験登録日

最初に提出

2024年7月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月16日

最初の投稿 (実際)

2024年7月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年3月23日

最終確認日

2024年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2023-ZX084

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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