CVI-Veränderungen bei FD: eine prospektive, multizentrische Beobachtungskohortenstudie
Die Merkmale kardiovaskulärer Bildgebungsveränderungen bei Patienten mit Fabry-Kardiomyopathie: eine prospektive, multizentrische Beobachtungskohortenstudie
Morbus Fabry (FD) ist eine seltene, ) und seine deacylierte Form Globotriaosylsphingosin (Lyso-GL-3) in mehreren Organen, was zu neuralen, renalen, kardialen, dermatologischen, gastrointestinalen und ophthalmologischen Manifestationen führt und sogar zu lebensbedrohlichen Komplikationen führt. Herz-Kreislauf- und zerebrovaskuläre Komplikationen (d. h. Herzinsuffizienz, Schlaganfall usw.) oder eine Nierenerkrankung im Endstadium kann in schweren Fällen sogar einen vorzeitigen Tod beobachten. Die Lebenserwartung männlicher Patienten verringert sich um 15 bis 20 Jahre, die der weiblichen Patienten um 6 bis 10 Jahre.
Die genaue Prävalenz von FD ist derzeit nicht bekannt. Basierend auf einer geschätzten Prävalenz von 1:60.000 gibt es in China etwa 23.000 betroffene FD-Patienten. Die klinischen Manifestationen von FD sind vielfältig und unspezifisch, was bei Patienten mit untypischen klinischen Manifestationen zu einer Fehldiagnose führen kann, wenn in der Familie keine FD aufgetreten ist. Bei bis zu 68 % der Patienten mit FD kann eine Herzbeteiligung erkannt werden, deutlich höher als bei anderen Organen, und die positive Screening-Rate für FD bei Erwachsenen mit ungeklärter linksventrikulärer Hypertrophie (LVH)/hypertropher Kardiomyopathie lag bei 0,9 %.
Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Patienten mit FD-Kardiomyopathie (40,2 %). Das Expertenkonsensdokument zum Management kardiovaskulärer Manifestationen des Morbus Fabry aus dem Jahr 2020 empfiehlt ein frühzeitiges Screening bei Patienten mit Verdacht auf LVH zur frühzeitigen Diagnose. Daher wird eine verstärkte Screening-Strategie bei Hochrisikopatienten mit LVH die Diagnose und Behandlung von FD in China verbessern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Lei Song
- Telefonnummer: +86 8839 2165
- E-Mail: songlqd@126.com
Studienorte
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Beijing, China, 100037
- Rekrutierung
- Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
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Kontakt:
- Lei Song
- Telefonnummer: +86 88392165
- E-Mail: songlqd@126.com
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Patienten, die in diese Studie aufgenommen werden sollen, sollten beim Screening alle drei Kriterien (a, b und c) erfüllen:
- Patienten mit einer maximalen Myokardwanddicke (hintere Wand des linken Ventrikels oder Septum) von ≥ 13 mm am Ende der Diastole in der Echokardiographie;
- Mindestens zwei oder mehr „Warnzeichen“ im Zusammenhang mit FD („Warnzeichen“ umfassen kardiale „Warnzeichen“, extrakardiale „Warnzeichen“ oder Familienanamnese)
- 18 Jahre oder älter;
Herzliche „Warnzeichen“ einer FD:
Konzentrische LVH oder papilläre Hypertrophie oder rechtsventrikuläre Hypertrophie in der Echokardiographie
EKG-Anomalien (z. B. verkürztes PR-Intervall, breiter QRS-Komplex, Rechtsschenkelblock, ST-Segment-Senkung usw.)
Extrakardiale „Warnzeichen“ einer FD
Angiokeratome
Akroparästhesie
Hypohidrose
Vorzeitiger Schlaganfall (<50 Jahre)
Hornhautverticillat
Nierenfunktionsstörung, begleitet von Proteinurie
Schwerhörigkeit
Familiengeschichte
Familienanamnese einer X-chromosomalen Erbkrankheit (Nierenerkrankung oder Herzerkrankung)
Ausschlusskriterien:
- LVH-Patienten mit klarer Ätiologie;
- Kombination aus einer anderen klinischen Erkrankung mit einer Lebenserwartung von weniger als 1 Jahr;
- Verweigern Sie die Einwilligung nach Aufklärung oder verweigern Sie die Weiterverfolgung.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Herz-Kreislauf-Todesfälle
Zeitfenster: 12 Monate
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Einschließlich plötzlicher Herztod oder gleichwertiger Ereignisse, Tod im Zusammenhang mit Herzinsuffizienz, Tod im Zusammenhang mit Schlaganfall und Tod aufgrund anderer kardiovaskulärer Ursachen.
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12 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Herzinsuffizienz
Zeitfenster: 12 Monate
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NYHA-Progression zum Level III/IV
|
12 Monate
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Schlaganfall
Zeitfenster: 12 Monate
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Einschließlich ischämischer Schlaganfall und hämorrhagischer Schlaganfall
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12 Monate
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Herzinfarkt
Zeitfenster: 12 Monate
|
Einschließlich ST-Strecken-Hebungsinfarkt und Nicht-ST-Strecken-Hebungsinfarkt
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12 Monate
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Todesfälle aller Ursachen
Zeitfenster: 12 Monate
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Tod aus allen Gründen
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12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Lei Song, Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Zerebrovaskuläre Erkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Gefäßerkrankungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Zerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße
- Sphingolipidosen
- Lipidosen
- Morbus Fabry
Andere Studien-ID-Nummern
- 2023-ZX084
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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