CVI-muutokset FD:ssä: tuleva, monikeskus, havainnointikohorttitutkimus

Fabryn tauti (FD) on harvinainen X-kytketty lysosomaalinen varastointihäiriö, jonka aiheuttavat α-galaktosidaasi A (GLA) -geenimutaatiot, jotka johtavat vähentyneeseen tai havaitsemattomaan α-galaktosidaasi A (α-Gal A) -entsyymin aktiivisuuteen, mikä johtaa globotriaosyyliseramidin (GL3) progressiiviseen kertymiseen. ) ja sen deasyloitu muoto globotriaosyylisfingosiini (Lyso-GL-3) useissa elimissä, mikä aiheuttaa hermo-, munuais-, sydän-, dermatologisia, maha-suolikanavan ja oftalmisia ilmenemismuotoja, mikä johtaa jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Sydän- ja aivoverenkiertohäiriöt (esim. sydämen vajaatoiminta, aivohalvaus jne.) tai loppuvaiheen munuaissairaus, jopa ennenaikainen kuolema voidaan nähdä vaikeissa tapauksissa. Miespotilaiden elinajanodote lyhenee 15-20 vuodella, kun taas naispotilaiden elinajanodote lyhenee 6-10 vuodella.

FD:n tarkkaa esiintyvyyttä ei tällä hetkellä tunneta. Arvioidun esiintyvyyden 1:60 000 perusteella Kiinassa on noin 23 000 sairastavaa FD-potilasta. FD:n kliiniset ilmenemismuodot ovat erilaisia ​​ja epäspesifisiä, mikä voi johtaa väärään diagnoosiin potilailla, joilla on epätyypillisiä kliinisiä oireita, jos suvussa ei ole FD:tä. Sydämen osallisuus voidaan tunnistaa jopa 68 %:lla FD-potilaista, mikä on merkittävästi korkeampi kuin muissa elimissä, ja positiivinen FD-seulontaprosentti aikuisilla, joilla oli selittämätön vasemman kammion hypertrofia (LVH)/hypertrofinen kardiomyopatia, oli 0,9 %.

Sydän- ja verisuonisairaudet ovat yleisin kuolinsyy potilailla, joilla on FD-kardiomyopatia (40,2 %). Vuoden 2020 asiantuntijakonsensusasiakirja Fabryn taudin sydän- ja verisuonioireiden hallinnasta suosittelee varhaista seulontaa potilailla, joilla epäillään LVH:ta varhaista diagnoosia varten. Siksi vahvistettu LVH-riskipotilaiden seulontastrategia parantaa FD:n diagnosointia ja hoitoa Kiinassa.