Изменения ХВН при ФД: проспективное многоцентровое наблюдательное когортное исследование

Болезнь Фабри (БФ) — редкое Х-сцепленное лизосомальное заболевание накопления, вызванное мутациями гена α-галактозидазы А (GLA), приводящими к снижению или неопределяемой активности фермента α-галактозидазы А (α-Gal A), что приводит к прогрессирующему накоплению глоботриаозилцерамида (GL3). ) и его деацилированная форма глоботриаозилсфингозин (Lyso-GL-3) во многих органах, вызывая нервные, почечные, сердечные, дерматологические, желудочно-кишечные и офтальмологические проявления, приводящие даже к опасным для жизни осложнениям. Сердечно-сосудистые и цереброваскулярные осложнения (т.е. сердечная недостаточность, инсульт и т. д.) или терминальная стадия почечной недостаточности, в тяжелых случаях может наблюдаться даже преждевременная смерть. Продолжительность жизни пациентов мужского пола сокращается на 15–20 лет, а у пациентов женского пола – на 6–10 лет.

Точная распространенность ФД в настоящее время неизвестна. По оценкам распространенности 1:60 000, в Китае насчитывается около 23 000 больных ФД. Клинические проявления ФД разнообразны и неспецифичны, что может привести к ошибочному диагнозу у пациентов с нетипичными клиническими проявлениями при отсутствии семейного анамнеза ФД. Поражение сердца можно распознать у 68% пациентов с ФД, что значительно выше, чем у других органов, а показатель положительного скрининга ФД у взрослых с необъяснимой гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ)/гипертрофической кардиомиопатией составил 0,9%.

Сердечно-сосудистые заболевания являются ведущей причиной смерти больных кардиомиопатией ФД (40,2%). В Экспертном консенсусном документе 2020 года по лечению сердечно-сосудистых проявлений болезни Фабри рекомендуется ранний скрининг пациентов с подозрением на ГЛЖ для ранней диагностики. Таким образом, усиленная стратегия скрининга пациентов с ГЛЖ высокого риска улучшит диагностику и лечение ФД в Китае.