Změny CVI v FD: prospektivní, multicentrická, observační kohortová studie

Fabryho choroba (FD) je vzácná X-vázaná porucha lysozomálního střádání způsobená mutacemi genu α-galaktosidázy A (GLA), vedoucí ke snížené nebo nedetekovatelné enzymatické aktivitě α-galaktosidázy A (α-Gal A), což vede k progresivní akumulaci globotriaosylceramidu (GL3). ) a jeho deacylovaná forma globotriaosylsfingosin (Lyso-GL-3) v mnoha orgánech, což způsobuje nervové, renální, kardiální, dermatologické, gastrointestinální a oftalmické projevy, které dokonce vedou k život ohrožujícím komplikacím. Kardiovaskulární a cerebrovaskulární komplikace (tj. srdeční selhání, cévní mozková příhoda atd.) nebo konečné stádium onemocnění ledvin a v těžkých případech lze pozorovat i předčasnou smrt. Očekávaná délka života mužských pacientů je zkrácena o 15~20 let, zatímco u žen je zkrácena o 6~10 let.

Přesná prevalence FD není v současné době známa. Na základě odhadované prevalence 1:60 000 je v Číně přibližně 23 000 postižených pacientů s FD. Klinické projevy FD jsou různorodé a nespecifické, což může vést k chybné diagnóze u pacientů s netypickými klinickými projevy při absenci rodinné anamnézy FD. Srdeční postižení lze rozpoznat až u 68 % pacientů s FD, což je významně více než u jiných orgánů, a míra pozitivního screeningu FD u dospělých s nevysvětlenou hypertrofií levé komory (LVH)/hypertrofickou kardiomyopatií byla 0,9 %.

Kardiovaskulární onemocnění je hlavní příčinou úmrtí pacientů s FD kardiomyopatií (40,2 %). Odborný konsensuální dokument o managementu kardiovaskulárních projevů Fabryho choroby z roku 2020 doporučuje včasné vyšetření u pacientů s podezřením na LVH pro včasnou diagnózu. Posílená screeningová strategie u vysoce rizikových pacientů s LVH proto zlepší diagnostiku a léčbu FD v Číně.