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FD 中的 CVI 改变：一项前瞻性、多中心、观察性队列研究

2025年3月23日更新者：China National Center for Cardiovascular Diseases

法布里心肌病患者心血管影像改变的特征：一项前瞻性、多中心、观察性队列研究

法布里病 (FD) 是一种罕见的 X 连锁溶酶体贮积症，由 α-半乳糖苷酶 A (GLA) 基因突变引起，导致 α 半乳糖苷酶 A (α-Gal A) 酶活性降低或检测不到，导致三酰神经酰胺球蛋白 (GL3) 进行性积累）及其脱酰基形式三酰鞘氨醇球蛋白（Lyso-GL-3）在多个器官中引起神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道和眼科表现，甚至导致危及生命的并发症。心脑血管并发症（即心力衰竭、中风等）或终末期肾病，严重者甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少15~20年，女性患者预期寿命减少6~10年。

目前 FD 的确切患病率尚不清楚。根据1:60,000的估计患病率，中国大约有23,000名FD患者。 FD的临床表现多样且无特异性，在没有FD家族史的情况下，临床表现不典型的患者可能会导致误诊。 FD患者可发现心脏受累的比例高达68%，显着高于其他器官，成人不明原因左心室肥厚（LVH）/肥厚型心肌病的FD阳性筛查率为0.9%。

心血管疾病是 FD 心肌病患者死亡的主要原因（40.2%）。 2020年法布里病心血管表现管理专家共识文件建议对疑似左心室肥厚患者进行早期筛查，以便早期诊断。因此，加强对LVH高危患者的筛查策略将改善中国FD的诊断和治疗。

研究概览

地位

招聘中

条件

法布里病，心脏变异

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Lei Song
电话号码：+86 8839 2165
邮箱：songlqd@126.com

学习地点

中国
- - Beijing、中国、100037
    - 招聘中
    - Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
    - 接触：
      
      Lei Song
      
      电话号码：+86 88392165
      
      邮箱：songlqd@126.com

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

超声心动图显示舒张末期最大心肌壁厚度（左心室后壁或室间隔）≥13 mm，且至少有两个或多个与 FD 相关的“警告标志”的成年患者（“警告标志”包括心脏“警告标志”） ”、心外“警告标志”或家族史）符合法布里病筛查标准的将连续招募。

描述

纳入标准：

参加本研究的患者在筛选时应满足所有 3 个标准（a、b 和 c）：

超声心动图显示舒张末期最大心肌壁厚度（左心室后壁或间隔）≥13毫米的患者；
至少两个或多个与 FD 相关的“警告信号”（“警告信号”包括心脏“警告信号”、心外“警告信号”或家族史）
年龄18岁或以上；

FD 的心脏“警告信号”：

超声心动图显示同心左心室肥厚或乳头状肥大或右心室肥大

心电图异常（如PR间期缩短、QRS波群宽、右束支传导阻滞、ST段压低等）

FD 的心外“警告信号”

血管角化瘤

肢端感觉异常

少汗症

过早中风（<50岁）

角膜旋转

肾功能损害伴有蛋白尿

听力损失

家史

X连锁遗传病家族史（肾脏疾病或心脏病）

排除标准：

病因明确的 LVH 患者；
合并任何其他临床病症且预期寿命少于 1 年；
拒绝给予知情同意或拒绝跟进。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
心血管死亡大体时间：12个月	包括心源性猝死或同等事件、心力衰竭相关死亡、中风相关死亡以及其他心血管原因导致的死亡。	12个月

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
心脏衰竭大体时间：12个月	NYHA 进展至 III/IV 级	12个月
中风大体时间：12个月	包括缺血性中风和出血性中风	12个月
心肌梗塞大体时间：12个月	包括ST段抬高型心肌梗死和非ST段抬高型心肌梗死	12个月
全因死亡大体时间：12个月	各种原因造成的死亡	12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

China National Center for Cardiovascular Diseases

调查人员

首席研究员：Lei Song、Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年12月31日

初级完成 (估计的)

2026年12月30日

研究完成 (估计的)

2026年12月30日

研究注册日期

首次提交

2024年7月16日

首先提交符合 QC 标准的

2024年7月16日

首次发布 (实际的)

2024年7月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年3月23日

最后验证

2024年7月1日