Zmiany CVI w FD: prospektywne, wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie kohortowe

Choroba Fabry’ego (FD) to rzadkie zaburzenie spichrzania lizosomalnego sprzężone z chromosomem X, spowodowane mutacjami genu α-galaktozydazy A (GLA), prowadzące do zmniejszonej lub niewykrywalnej aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy A (α-Gal A), co skutkuje postępującą akumulacją globotriaozyloceramidu (GL3) ) i jej deacylowana postać globotriaozylosfingozyny (Lyso-GL-3) w wielu narządach, powodując objawy nerwowe, nerkowe, sercowe, dermatologiczne, żołądkowo-jelitowe i okulistyczne, a nawet prowadzące do powikłań zagrażających życiu. Powikłania sercowo-naczyniowe i mózgowo-naczyniowe (tj. niewydolność serca, udar itp.) lub schyłkową niewydolność nerek, w ciężkich przypadkach nawet przedwczesną śmierć. Oczekiwana długość życia mężczyzn zmniejsza się o 15–20 lat, a kobiet o 6–10 lat.

Dokładna częstość występowania FD nie jest obecnie znana. Na podstawie szacunkowej częstości występowania wynoszącej 1:60 000, w Chinach żyje około 23 000 pacjentów dotkniętych FD. Objawy kliniczne FD są różnorodne i niespecyficzne, co może prowadzić do błędnego rozpoznania u pacjentów z nietypowymi objawami klinicznymi, w przypadku braku wywiadu rodzinnego w kierunku FD. Zajęcie serca można rozpoznać aż u 68% pacjentów z FD, czyli znacznie częściej niż w przypadku innych narządów, a odsetek pozytywnych badań przesiewowych w kierunku FD u dorosłych z niewyjaśnionym przerostem lewej komory (LVH)/kardiomiopatią przerostową wyniósł 0,9%.

Choroby układu krążenia są główną przyczyną zgonów pacjentów z kardiomiopatią FD (40,2%). W dokumencie konsensusu ekspertów z 2020 r. w sprawie postępowania w przypadku objawów sercowo-naczyniowych w chorobie Fabry’ego zaleca się wczesne badania przesiewowe u pacjentów z podejrzeniem LVH w celu wczesnej diagnozy. Dlatego wzmocniona strategia badań przesiewowych u pacjentów wysokiego ryzyka z LVH poprawi diagnostykę i leczenie FD w Chinach.