Altérations CVI dans FD : une étude de cohorte prospective, multicentrique et observationnelle

La maladie de Fabry (FD) est un trouble rare du stockage lysosomal lié à l'X, provoqué par des mutations du gène de l'α-galactosidase A (GLA) conduisant à une activité enzymatique réduite ou indétectable de l'α-galactosidase A (α-Gal A), entraînant une accumulation progressive de globotriaosylcéramide (GL3). ) et sa forme désacylée, la globotriaosylsphingosine (Lyso-GL-3) dans de multiples organes, provoquant des manifestations neuronales, rénales, cardiaques, dermatologiques, gastro-intestinales et ophtalmiques, pouvant même entraîner des complications potentiellement mortelles. Complications cardiovasculaires et cérébrovasculaires (c.-à-d. insuffisance cardiaque, accident vasculaire cérébral, etc.) ou une insuffisance rénale terminale, voire une mort prématurée, peut être observée dans les cas graves. L’espérance de vie des hommes est réduite de 15 à 20 ans, tandis que celle des femmes est réduite de 6 à 10 ans.

La prévalence exacte de la FD est actuellement inconnue. Sur la base d'une prévalence estimée à 1 : 60 000, il y a environ 23 000 patients atteints de FD en Chine. Les manifestations cliniques de la FD sont diverses et non spécifiques, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné chez les patients présentant des manifestations cliniques atypiques en l'absence d'antécédents familiaux de FD. Une atteinte cardiaque peut être reconnue chez jusqu'à 68 % des patients atteints de FD, ce qui est significativement plus élevé que dans d'autres organes, et le taux de dépistage positif de la FD chez les adultes présentant une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG)/cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée était de 0,9 %.

Les maladies cardiovasculaires constituent la principale cause de décès chez les patients atteints de cardiomyopathie FD (40,2 %). Le document de consensus d'experts de 2020 sur la prise en charge des manifestations cardiovasculaires de la maladie de Fabry recommande un dépistage précoce chez les patients suspectés d'HVG pour un diagnostic précoce. Par conséquent, une stratégie de dépistage renforcée chez les patients à haut risque atteints d'HVG améliorera le diagnostic et le traitement de la FD en Chine.