CVI förändringar i FD: en prospektiv, multicenter, observationskohortstudie

Fabrys sjukdom (FD) är en sällsynt X-länkad lysosomal lagringsstörning orsakad av α-galaktosidas A (GLA) genmutationer som leder till minskad eller odetekterbar α-galaktosidas A (α-Gal A) enzymaktivitet, vilket resulterar i progressiv ackumulering av globotriaosylceramid (GL3) ) och dess deacylerade form globotriaosylsfingosin (Lyso-GL-3) i flera organ, vilket orsakar neurala, njur-, hjärt-, dermatologiska, gastrointestinala och oftalmiska manifestationer, vilket till och med leder till livshotande komplikationer. Kardiovaskulära och cerebrovaskulära komplikationer (dvs. hjärtsvikt, stroke, etc.) eller njursjukdom i slutstadiet till och med för tidig död kan ses i allvarliga fall. Den förväntade livslängden för manliga patienter minskar med 15~20 år, medan den för kvinnliga patienter minskar med 6~10 år.

Den exakta prevalensen av FD är för närvarande okänd. Baserat på en uppskattad prevalens på 1:60 000 finns det cirka 23 000 drabbade FD-patienter i Kina. De kliniska manifestationerna av FD är olika och ospecifika, vilket kan leda till felaktig diagnos hos patienter med icke-typiska kliniska manifestationer i avsaknad av en familjehistoria av FD. Hjärtpåverkan kan kännas igen hos upp till 68 % av patienterna med FD, signifikant högre än i andra organ, och den positiva screeningfrekvensen för FD hos vuxna med oförklarad vänsterkammarhypertrofi (LVH)/hypertrofisk kardiomyopati var 0,9 %.

Kardiovaskulär sjukdom är den vanligaste dödsorsaken hos patienter med FD-kardiomyopati (40,2%). 2020 Expert Consensus Document on Management of Cardiovascular Manifestations of Fabry Disease rekommenderar tidig screening av patienter med misstänkt LVH för tidig diagnos. Därför kommer en stärkt screeningstrategi hos högriskpatienter med LVH att förbättra diagnosen och behandlingen av FD i Kina.