CVI-ændringer i FD: en prospektiv, multicenter, observationel kohorteundersøgelse
Karakteristika ved kardiovaskulære billeddannelsesændringer hos patienter med Fabry-kardiomyopati: en prospektiv, multicenter, observationel kohorteundersøgelse
Fabrys sygdom (FD) er en sjælden X-bundet lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaget af α-galactosidase A (GLA) genmutationer, der fører til reduceret eller upåviselig α galactosidase A (α-Gal A) enzymaktivitet, hvilket resulterer i progressiv akkumulering af globotriaosylceramid (GL3) ) og dets deacylerede form globotriaosylsphingosin (Lyso-GL-3) i flere organer, hvilket forårsager neurale, renale, hjerte-, dermatologiske, gastrointestinale og oftalmiske manifestationer, hvilket endda fører til livstruende komplikationer. Kardiovaskulære og cerebrovaskulære komplikationer (dvs. hjertesvigt, slagtilfælde osv.) eller nyresygdom i slutstadiet, selv for tidlig død kan ses i alvorlige tilfælde. Den forventede levetid for mandlige patienter reduceres med 15~20 år, mens den for kvindelige patienter reduceres med 6~10 år.
Den nøjagtige forekomst af FD er i øjeblikket ukendt. Baseret på en estimeret prævalens på 1:60.000 er der cirka 23.000 berørte FD-patienter i Kina. De kliniske manifestationer af FD er forskellige og uspecifikke, hvilket kan føre til fejldiagnosticering hos patienter med ikke-typiske kliniske manifestationer i fravær af en familiehistorie med FD. Hjertepåvirkning kan genkendes hos op til 68 % patienter med FD, signifikant højere end i andre organer, og den positive screeningsrate for FD hos voksne med uforklarlig venstre ventrikulær hypertrofi (LVH)/hypertrofisk kardiomyopati var 0,9 %.
Hjerte-kar-sygdomme er den hyppigste dødsårsag hos patienter med FD-kardiomyopati (40,2%). 2020 Expert Consensus Document on Management of Cardiovascular Manifestations of Fabry Disease anbefaler tidlig screening af patienter med mistanke om LVH til tidlig diagnose. Derfor vil en styrket screeningsstrategi hos højrisikopatienter med LVH forbedre diagnosen og behandlingen af FD i Kina.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Lei Song
- Telefonnummer: +86 8839 2165
- E-mail: songlqd@126.com
Studiesteder
-
-
-
Beijing, Kina, 100037
- Rekruttering
- Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
-
Kontakt:
- Lei Song
- Telefonnummer: +86 88392165
- E-mail: songlqd@126.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienter, der skal optages i denne undersøgelse, skal opfylde alle 3 kriterier (a, b og c) ved screening:
- Patienter med en maksimal myokardievægtykkelse (venstre ventrikulære bagvæg eller septum) på ≥13 mm ved endediastolen ved ekkokardiografi;
- Mindst to eller flere "advarselstegn" forbundet med FD ("advarselstegn" omfatter hjerte-"advarselstegn", ekstracardiale "advarselstegn" eller familiehistorie)
- 18 år eller ældre;
hjerte "advarselstegn" på FD:
Koncentrisk LVH eller papillær hypertrofi eller højre ventrikel hypertrofi på ekkokardiografi
EKG-abnormiteter (f.eks. forkortet PR-interval, bredt QRS-kompleks, højre grenblok, ST-segmentdepression osv.)
Ekstra-kardiale "advarselstegn" på FD
Angiokeratomer
Akroparæstesi
Hypohidrose
For tidligt slagtilfælde (<50 år)
Hornhinden lodret
Nedsat nyrefunktion ledsaget af proteinuri
Høretab
Familie historie
Familiehistorie med X-bundet arvelig lidelse (nyresygdom eller hjertesygdom)
Ekskluderingskriterier:
- LVH-patienter med en klar ætiologi;
- Kombination af enhver anden klinisk tilstand med en forventet levetid på mindre end 1 år;
- Nægt at give informeret samtykke eller nægte at blive fulgt op.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kardiovaskulære dødsfald
Tidsramme: 12 måneder
|
Inklusive pludselig hjertedød eller tilsvarende hændelser, hjertesvigt-relateret død, slagtilfælde-relateret død og død af andre kardiovaskulære årsager.
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjertefejl
Tidsramme: 12 måneder
|
NYHA progression til niveau III/IV
|
12 måneder
|
|
Slag
Tidsramme: 12 måneder
|
Herunder iskæmisk slagtilfælde og hæmoragisk slagtilfælde
|
12 måneder
|
|
Myokardieinfarkt
Tidsramme: 12 måneder
|
Inklusive myokardieinfarkt med ST-segment elevation og myokardieinfarkt uden ST-segment elevation
|
12 måneder
|
|
Dødsfald af alle årsager
Tidsramme: 12 måneder
|
Død af alle årsager
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Lei Song, Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Fabrys sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 2023-ZX084
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .