Alteraciones del CVI en DF: un estudio de cohorte observacional, multicéntrico y prospectivo
Las características de las alteraciones de las imágenes cardiovasculares en pacientes con miocardiopatía de Fabry: un estudio de cohorte observacional, multicéntrico y prospectivo
La enfermedad de Fabry (EF) es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen de la α-galactosidasa A (GLA) que conducen a una actividad reducida o indetectable de la enzima α galactosidasa A (α-Gal A), lo que resulta en una acumulación progresiva de globotriaosilceramida (GL3). ) y su forma desacilada globotriaosilesfingosina (Lyso-GL-3) en múltiples órganos, provocando manifestaciones neurales, renales, cardíacas, dermatológicas, gastrointestinales y oftálmicas, llegando incluso a complicaciones potencialmente mortales. Complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares (es decir, insuficiencia cardíaca, accidente cerebrovascular, etc.) o enfermedad renal terminal, incluso en casos graves se puede producir muerte prematura. La esperanza de vida de los pacientes masculinos se reduce entre 15 y 20 años, mientras que la de las mujeres se reduce entre 6 y 10 años.
Actualmente se desconoce la prevalencia exacta de la EF. Según una prevalencia estimada de 1:60.000, hay aproximadamente 23.000 pacientes con EF afectados en China. Las manifestaciones clínicas de la EF son diversas e inespecíficas, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo en pacientes con manifestaciones clínicas atípicas en ausencia de antecedentes familiares de EF. La afectación cardíaca puede reconocerse hasta en un 68% de los pacientes con EF, cifra significativamente mayor que en otros órganos, y la tasa de detección positiva de DF en adultos con hipertrofia ventricular izquierda (HVI)/miocardiopatía hipertrófica inexplicable fue del 0,9%.
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en pacientes con miocardiopatía por EF (40,2%). El Documento de consenso de expertos de 2020 sobre el tratamiento de las manifestaciones cardiovasculares de la enfermedad de Fabry recomienda la detección temprana en pacientes con sospecha de HVI para un diagnóstico temprano. Por lo tanto, una estrategia de detección reforzada en pacientes de alto riesgo con HVI mejorará el diagnóstico y tratamiento de la EF en China.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Lei Song
- Número de teléfono: +86 8839 2165
- Correo electrónico: songlqd@126.com
Ubicaciones de estudio
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Beijing, Porcelana, 100037
- Reclutamiento
- Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
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Contacto:
- Lei Song
- Número de teléfono: +86 88392165
- Correo electrónico: songlqd@126.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Los pacientes que se inscribirán en este estudio deben cumplir los 3 criterios (a, b y c) en el momento de la selección:
- Pacientes con un espesor máximo de la pared del miocardio (pared posterior o tabique del ventrículo izquierdo) de ≥13 mm al final de la diástole en la ecocardiografía;
- Al menos dos o más "signos de advertencia" asociados con la EF ("signos de advertencia" incluyen "signos de advertencia" cardíacos, "signos de advertencia" extracardíacos o antecedentes familiares)
- Tener 18 años o más;
"Signos de advertencia" cardíacos de la EF:
HVI concéntrica o hipertrofia papilar o hipertrofia ventricular derecha en ecocardiografía
Anomalías del ECG (p. ej., intervalo PR acortado, complejo QRS ancho, bloqueo de rama derecha, depresión del segmento ST, etc.)
"Signos de advertencia" extracardíacos de EF
Angioqueratomas
acroparestesia
hipohidrosis
Accidente cerebrovascular prematuro (<50 años de edad)
verticilado corneal
Insuficiencia renal acompañada de proteinuria.
Pérdida de la audición
Historia familiar
Antecedentes familiares de trastorno hereditario ligado al cromosoma X (enfermedad renal o cardíaca)
Criterio de exclusión:
- Pacientes con HVI con una etiología clara;
- Combinando cualquier otra condición clínica con una esperanza de vida inferior a 1 año;
- Negarse a dar consentimiento informado o negarse a ser seguido.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Muertes cardiovasculares
Periodo de tiempo: 12 meses
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Incluyendo muerte cardíaca súbita o eventos equivalentes, muerte relacionada con insuficiencia cardíaca, muerte relacionada con accidente cerebrovascular y muerte por otras causas cardiovasculares.
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Insuficiencia cardiaca
Periodo de tiempo: 12 meses
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Progresión de la NYHA al nivel III/IV
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12 meses
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Ataque
Periodo de tiempo: 12 meses
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Incluyendo accidente cerebrovascular isquémico y accidente cerebrovascular hemorrágico.
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12 meses
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Infarto de miocardio
Periodo de tiempo: 12 meses
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Incluyendo infarto de miocardio con elevación del segmento ST e infarto de miocardio sin elevación del segmento ST
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12 meses
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Muertes por todas las causas
Periodo de tiempo: 12 meses
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Muerte por todas las causas.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lei Song, Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- 2023-ZX084
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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