CVI-endringer i FD: en prospektiv, multisenter, observasjonskohortstudie

Fabrys sykdom (FD) er en sjelden X-koblet lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaket av α-galaktosidase A (GLA) genmutasjoner som fører til redusert eller upåviselig α galaktosidase A (α-Gal A) enzymaktivitet, noe som resulterer i progressiv akkumulering av globotriaosylceramid (GL3) ) og dets deacylerte form globotriaosylsfingosin (Lyso-GL-3) i flere organer, forårsaker nevrale, nyre, hjerte-, dermatologiske, gastrointestinale og oftalmiske manifestasjoner, som til og med fører til livstruende komplikasjoner. Kardiovaskulære og cerebrovaskulære komplikasjoner (dvs. hjertesvikt, hjerneslag, etc.) eller nyresykdom i sluttstadiet til og med for tidlig død kan sees i alvorlige tilfeller. Forventet levealder for mannlige pasienter reduseres med 15~20 år, mens den for kvinnelige pasienter reduseres med 6~10 år.

Den nøyaktige prevalensen av FD er foreløpig ukjent. Basert på en estimert prevalens på 1:60 000, er det omtrent 23 000 berørte FD-pasienter i Kina. De kliniske manifestasjonene av FD er mangfoldige og uspesifikke, noe som kan føre til feildiagnostisering hos pasienter med ikke-typiske kliniske manifestasjoner i fravær av en familiehistorie med FD. Hjerteinvolvering kan gjenkjennes hos opptil 68 % pasienter med FD, betydelig høyere enn i andre organer, og den positive screeningsraten for FD hos voksne med uforklarlig venstre ventrikkelhypertrofi (LVH)/hypertrofisk kardiomyopati var 0,9 %.

Hjerte- og karsykdommer er den ledende dødsårsaken hos pasienter med FD kardiomyopati (40,2 %). 2020 Expert Consensus Document on Management of Cardiovascular Manifestations of Fabry Disease anbefaler tidlig screening hos pasienter med mistenkt LVH for tidlig diagnose. Derfor vil styrket screeningstrategi hos høyrisikopasienter med LVH forbedre diagnosen og behandlingen av FD i Kina.