FD의 CVI 변경: 전향적, 다기관, 관찰 코호트 연구
파브리 심근병증 환자의 심혈관 영상 변화의 특성: 전향적, 다기관, 관찰 코호트 연구
파브리병(FD)은 α-갈락토시다아제 A(GLA) 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 X-연관 리소좀 축적 장애로, α-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 효소 활성이 감소되거나 감지되지 않아 글로보트리아오실세라마이드(GL3)가 점진적으로 축적됩니다. ) 및 여러 기관에서 탈아실화된 형태의 글로보트리아오실스핑고신(Lyso-GL-3)은 신경, 신장, 심장, 피부, 위장 및 안과 증상을 유발하고 심지어 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다. 심혈관 및 뇌혈관 합병증(예: 심부전, 뇌졸중 등)이나 말기 신부전증이 있거나 심할 경우 조기사망하는 경우도 있습니다. 남성 환자의 기대 수명은 15~20년, 여성 환자의 기대 수명은 6~10년 단축된다.
FD의 정확한 유병률은 현재 알려져 있지 않습니다. 1:60,000의 추정 유병률을 기준으로 하면 중국에는 약 23,000명의 영향을 받는 FD 환자가 있습니다. FD의 임상 증상은 다양하고 비특이적이어서 FD 가족력이 없는 경우 비정형 임상 증상이 있는 환자의 경우 오진으로 이어질 수 있습니다. 심장 침범은 FD 환자의 최대 68%에서 인식될 수 있는데, 이는 다른 장기에 비해 상당히 높은 수치이며, 설명되지 않는 좌심실 비대(LVH)/비대성 심근병증이 있는 성인에서 FD에 대한 양성 선별 비율은 0.9%였습니다.
심혈관 질환은 FD 심근병증 환자의 주요 사망 원인입니다(40.2%). 파브리병의 심혈관 징후 관리에 관한 2020년 전문가 합의 문서에서는 초기 진단을 위해 LVH가 의심되는 환자의 조기 검사를 권장합니다. 따라서 LVH 고위험 환자의 강화된 선별 전략은 중국에서 FD의 진단 및 치료를 향상시킬 것입니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Lei Song
- 전화번호: +86 8839 2165
- 이메일: songlqd@126.com
연구 장소
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Beijing, 중국, 100037
- 모병
- Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
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연락하다:
- Lei Song
- 전화번호: +86 88392165
- 이메일: songlqd@126.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
본 연구에 등록할 환자는 스크리닝 시 3가지 기준(a, b, c)을 모두 충족해야 합니다.
- 심장초음파 검사에서 확장기 말기 최대 심근벽 두께(좌심실 후벽 또는 격막)가 13mm 이상인 환자;
- FD와 관련된 최소한 2개 이상의 "경고 징후"("경고 징후"에는 심장 "경고 징후", 심장외 "경고 징후" 또는 가족력이 포함됨)
- 18세 이상
FD의 심장 "경고 신호":
심장 초음파 검사에서 동심성 LVH 또는 유두 비대 또는 우심실 비대
ECG 이상(예: PR 간격 단축, 넓은 QRS 복합체, 우각분지 차단, ST분절 저하 등)
FD의 심장외 "경고 신호"
혈관각화종
말단 감각 이상
다한증
조기 뇌졸중(50세 미만)
각막 베르티실레이트
단백뇨를 동반한 신장 장애
청력 상실
가족력
X-연관 유전 질환(신장 질환 또는 심장 질환)의 가족력
제외 기준:
- 명확한 병인이 있는 LVH 환자;
- 다른 임상적 상태와 기대 수명이 1년 미만인 경우,
- 사전 동의 제공을 거부하거나 후속 조치를 거부합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심혈관 사망
기간: 12 개월
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급성 심장사 또는 이에 상응하는 사건, 심부전 관련 사망, 뇌졸중 관련 사망 및 기타 심혈관 원인으로 인한 사망을 포함합니다.
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심부전
기간: 12 개월
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NYHA 레벨 III/IV로 진행
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12 개월
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뇌졸중
기간: 12 개월
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허혈성 뇌졸중, 출혈성 뇌졸중을 포함
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12 개월
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심근 경색증
기간: 12 개월
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ST분절 상승 심근경색과 ST분절 비상승 심근경색을 포함
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12 개월
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모든 원인으로 인한 사망
기간: 12 개월
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모든 원인으로 인한 사망
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lei Song, Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2023-ZX084
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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