Alterazioni CVI nella FD: uno studio di coorte prospettico, multicentrico, osservazionale

La malattia di Fabry (FD) è una rara malattia da accumulo lisosomiale legata all'X causata da mutazioni del gene α-galattosidasi A (GLA) che portano a una ridotta o non rilevabile attività dell'enzima α galattosidasi A (α-Gal A), con conseguente progressivo accumulo di globotriaosilceramide (GL3 ) e la sua forma deacilata globotriaosilsfingosina (Lyso-GL-3) in più organi, causando manifestazioni neurali, renali, cardiache, dermatologiche, gastrointestinali e oftalmiche, portando anche a complicazioni potenzialmente letali. Complicanze cardiovascolari e cerebrovascolari (es. insufficienza cardiaca, ictus, ecc.) o malattia renale allo stadio terminale, nei casi più gravi si può osservare anche una morte prematura. L’aspettativa di vita dei pazienti maschi si riduce di 15~20 anni, mentre quella delle pazienti femmine si riduce di 6~10 anni.

L’esatta prevalenza della FD è attualmente sconosciuta. Sulla base di una prevalenza stimata di 1:60.000, ci sono circa 23.000 pazienti affetti da FD in Cina. Le manifestazioni cliniche della FD sono diverse e non specifiche, il che può portare a diagnosi errate in pazienti con manifestazioni cliniche atipiche in assenza di una storia familiare di FD. Il coinvolgimento cardiaco può essere riconosciuto fino al 68% dei pazienti con FD, significativamente più alto che in altri organi, e il tasso di screening positivo per FD negli adulti con ipertrofia ventricolare sinistra (LVH)/cardiomiopatia ipertrofica inspiegabile è stato dello 0,9%.

Le malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte nei pazienti con cardiomiopatia FD (40,2%). Il documento di consenso degli esperti del 2020 sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della malattia di Fabry raccomanda lo screening precoce nei pazienti con sospetta IVS per la diagnosi precoce. Pertanto, una strategia di screening rafforzata nei pazienti ad alto rischio affetti da LVH migliorerà la diagnosi e il trattamento della FD in Cina.