Alterações do IVC na DF: um estudo de coorte prospectivo, multicêntrico e observacional
As características das alterações de imagem cardiovascular em pacientes com cardiomiopatia de Fabry: um estudo de coorte observacional, multicêntrico e prospectivo
A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da α-galactosidase A (GLA), que levam à atividade reduzida ou indetectável da enzima α-galactosidase A (α-Gal A), resultando no acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (GL3). ) e sua forma desacilada globotriaosilesfingosina (Lyso-GL-3) em múltiplos órgãos, causando manifestações neurais, renais, cardíacas, dermatológicas, gastrointestinais e oftálmicas, levando até mesmo a complicações potencialmente fatais. Complicações cardiovasculares e cerebrovasculares (ou seja, insuficiência cardíaca, acidente vascular cerebral, etc.) ou doença renal em fase terminal, mesmo a morte prematura pode ser observada em casos graves. A expectativa de vida dos pacientes do sexo masculino é reduzida em 15 a 20 anos, enquanto a dos pacientes do sexo feminino é reduzida em 6 a 10 anos.
A prevalência exata da DF é atualmente desconhecida. Com base em uma prevalência estimada de 1:60.000, existem aproximadamente 23.000 pacientes com DF afetados na China. As manifestações clínicas da DF são diversas e inespecíficas, o que pode levar a erros de diagnóstico em pacientes com manifestações clínicas atípicas na ausência de história familiar de DF. O envolvimento cardíaco pode ser reconhecido em até 68% dos pacientes com DF, valor significativamente maior do que em outros órgãos, e a taxa de triagem positiva para DF em adultos com hipertrofia ventricular esquerda (HVE)/cardiomiopatia hipertrófica inexplicada foi de 0,9%.
A doença cardiovascular é a principal causa de morte em pacientes com cardiomiopatia DF (40,2%). O Documento de Consenso de Especialistas de 2020 sobre o Tratamento das Manifestações Cardiovasculares da Doença de Fabry recomenda a triagem precoce em pacientes com suspeita de HVE para diagnóstico precoce. Portanto, uma estratégia de rastreio reforçada em pacientes de alto risco com HVE melhorará o diagnóstico e o tratamento da DF na China.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Lei Song
- Número de telefone: +86 8839 2165
- E-mail: songlqd@126.com
Locais de estudo
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Beijing, China, 100037
- Recrutamento
- Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
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Contato:
- Lei Song
- Número de telefone: +86 88392165
- E-mail: songlqd@126.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Os pacientes a serem inscritos neste estudo devem cumprir todos os 3 critérios (a, b e c) na triagem:
- Pacientes com espessura máxima da parede miocárdica (parede posterior do ventrículo esquerdo ou septo) ≥13 mm no final da diástole na ecocardiografia;
- Pelo menos dois ou mais “sinais de alerta” associados à DF (“sinais de alerta” incluem “sinais de alerta” cardíacos, “sinais de alerta” extracardíacos ou histórico familiar)
- Ter 18 anos ou mais;
"sinais de alerta" cardíacos de DF:
HVE concêntrica ou hipertrofia papilar ou hipertrofia ventricular direita na ecocardiografia
Anormalidades no ECG (por exemplo, intervalo PR encurtado, complexo QRS largo, bloqueio de ramo direito, depressão do segmento ST, etc.)
“Sinais de alerta” extracardíacos de DF
Angioqueratomas
Acroparestesia
Hipoidrose
AVC prematuro (<50 anos de idade)
Verticilado da córnea
Insuficiência renal acompanhada de proteinúria
Perda de audição
História de família
História familiar de doença hereditária ligada ao X (doença renal ou cardíaca)
Critério de exclusão:
- Pacientes com HVE com etiologia clara;
- Combinar qualquer outra condição clínica com esperança de vida inferior a 1 ano;
- Recuse-se a dar consentimento informado ou recuse-se a ser acompanhado.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mortes cardiovasculares
Prazo: 12 meses
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Incluindo morte cardíaca súbita ou eventos equivalentes, morte relacionada com insuficiência cardíaca, morte relacionada com acidente vascular cerebral e morte por outras causas cardiovasculares.
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Insuficiência cardíaca
Prazo: 12 meses
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Progressão da NYHA para o nível III/IV
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12 meses
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AVC
Prazo: 12 meses
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Incluindo acidente vascular cerebral isquêmico e acidente vascular cerebral hemorrágico
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12 meses
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Infarto do miocárdio
Prazo: 12 meses
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Incluindo infarto do miocárdio com elevação do segmento ST e infarto do miocárdio sem elevação do segmento ST
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12 meses
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Mortes por todas as causas
Prazo: 12 meses
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Morte por todas as causas
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lei Song, Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 2023-ZX084
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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