Screen4Care プロジェクト内での希少疾患の遺伝的新生児スクリーニング: フランスの参加 (S4C France)
新生児スクリーニング (NBS) プログラムは、新生児期に臨床的に明らかではないものの、治療可能な状態について出生直後の乳児をスクリーニングするために確立されています。 伝統的に、乾燥血斑 (DBS) の代謝マーカーは、これらの疾患の診断に使用されてきました。 NBS は、早期の診断と治療によって長期的な合併症や死亡率が減少する病気を検出します。 スクリーニング プログラムはヨーロッパ全体で大きく異なります。イタリアでは現在 48 の病気をスクリーニングしていますが、ドイツでは 19 の病気をスクリーニングし、フランスでは 14 の病気をスクリーニングしています。
遺伝子検査技術の進歩により、現在では、DBS からの DNA 配列決定を使用して遺伝病を検査することも可能です。 同時に、治療法が利用できる病気の数も増え続けています。
この研究は、新生児を治療可能な遺伝性疾患についてスクリーニングするために、パネルベースの次世代シーケンスによるより広範な遺伝子検査の使用を探ることを目的としています。 新生児遺伝子スクリーニング (gNBS) は、S4C 欧州革新的医薬品イニシアチブ (IMI) の WP3 の柱の 1 つであり、「中核」です。
プロジェクト;実際、この作業パッケージ (WP3) は、診断経路を短縮し、早期治療の機会を提供するための入り口として、新生児における gNBS の使用を検討することを目的としています。 gNBS は、現在治療可能な希少疾患 (RD) を調査するさまざまな戦略 (TREAT パネル アプローチ) を採用します (ステップ 1)。 TREATパネルには、治療可能な遺伝性疾患に関連する245の疾患遺伝子が含まれ、早期に発症し、自然史の重要な要素が知られているものを優先します。
既知の gNBS エスケープ RD および新規遺伝子/表現型を特定するために、症状のある患者にはゲノム配列決定 (GS) が提供されます (ステップ 2)。 さらにまれですが、人間の病理ではまだ知られていない候補遺伝子が特定される可能性があります。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 電話番号：+33 0380295313
- メール：laurence.faivre@chu-dijon.fr
研究場所
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Dijon、フランス、21000
- 募集
- CHU Dijon Bourgogne
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コンタクト：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 電話番号：+33 0380295313
- メール：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
可能であれば、研修を受けた臨床研究助手、助産師、または遺伝カウンセラーが、施設の遺伝的PIの監督の下、麻酔科医との訪問時に妊娠後期に少なくとも1人の親に情報を提供する。
ステップ 1 の各参加者には、乳児に臨床症状が発現した場合には S4C チームに再連絡するよう通知されます。
説明
包含基準:
ステップ1について
- ディジョン大学病院の産科で生まれた生後28日未満の新生児
- 現在の S4C 研究に参加するために、子供の親権を持つ両親/法的保護者/未成年の親の両方が署名したインフォームドコンセント
- 探索的面接には、任意の保護者が参加します
ステップ2について
- 乳児の稀な遺伝性疾患を示唆する初期症状（生後 24 か月以内）は、TREAT パネル gNBS で陰性の結果が出た
- GS 研究に参加するために両親が署名したインフォームドコンセント
除外基準:
両方のステップ
- 法的保護（後見、家庭教師）の対象となる親
- 両親は裁判所命令の対象となる
- 親が同意を表明できない
- 国民健康保険に加入していない保護者の方
ステップ 1 - 追加の吸い取り紙用に 1.0 ml の血液を採取できない新生児
ステップ2について
- TREATパネルgNBSによるスクリーニングを受けていない乳児
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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参加者
ステップ 1 には 1,000 人の新生児が参加する予定です
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2枚目のDBSカードの収集
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ティオス
ステップ 1 の TREAT パネル gNBS で陰性結果となった乳児とその両親
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子供と両親から採取された血液サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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TREATパネルgNBSへの参加を受け入れるカップルの数
時間枠：学習完了までに平均9か月
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学習完了までに平均9か月
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TREATパネルを通じて、適切な遺伝モデルにおける病原性バリアントまたは病原性の可能性が高いバリアントが特定される新生児の数
時間枠：学習完了までに平均9か月
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学習完了までに平均9か月
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TREATパネルgNBSで陰性と判定され、GSによる稀な遺伝性疾患の診断につながる初期症状を発症した子供の数
時間枠：研究完了までに平均26か月
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研究完了までに平均26か月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。