Triagem genética neonatal para doenças raras no âmbito do projeto Screen4Care: a participação francesa (S4C France)
Os programas de triagem neonatal (NBS) são estabelecidos para examinar bebês logo após o nascimento em busca de condições tratáveis, mas nem sempre clinicamente evidentes no período neonatal. Tradicionalmente, marcadores metabólicos em manchas de sangue seco (DBS) são usados para diagnosticar essas doenças. A NBS detecta doenças para as quais o diagnóstico e o tratamento precoces reduzem as complicações e a mortalidade a longo prazo. Os programas de rastreio variam muito em toda a Europa: a Itália rastreia atualmente 48 doenças, enquanto a Alemanha rastreia 19 doenças e a França rastreia 14.
Através dos avanços nas tecnologias de testes genéticos, hoje em dia também é possível usar o sequenciamento de DNA do DBS para testar doenças genéticas. Paralelamente, o número de doenças para as quais existem tratamentos disponíveis aumenta constantemente.
Este estudo tem como objetivo explorar o uso de testes genéticos mais extensos por meio de sequenciamento de próxima geração baseado em painel para rastrear recém-nascidos quanto a doenças genéticas tratáveis. A triagem genética neonatal (gNBS) é um dos pilares e o “núcleo” do WP3 da S4C European Innovative Medicines Innitiative (IMI).
projeto; na verdade, este pacote de trabalho (WP3) visa explorar a utilização de gNBS em recém-nascidos como uma porta de entrada para encurtar o caminho do diagnóstico e oferecer a oportunidade de tratamento precoce. O gNBS adotará diferentes estratégias para interrogar doenças raras (RDs) atualmente tratáveis (abordagem do painel TREAT) (Etapa 1). O painel TREAT incluirá 245 genes de doenças relacionados a doenças genéticas tratáveis, priorizando aqueles com início precoce e onde os elementos-chave da história natural são conhecidos.
O sequenciamento do genoma (GS) será oferecido a pacientes sintomáticos para identificar RDs conhecidos que escaparam de gNBS e novos genes/fenótipos (Etapa 2). Mais raramente, poderia identificar um gene candidato ainda não conhecido na patologia humana.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Número de telefone: +33 0380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Locais de estudo
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Dijon, França, 21000
- Recrutamento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contato:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Número de telefone: +33 0380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Se possível, informações dedicadas no terceiro trimestre na consulta com os anestesistas a pelo menos um dos pais por um assistente de estudo clínico treinado, uma parteira ou um conselheiro genético, com a supervisão do IP genético do local.
Cada participante da etapa 1 será informado para entrar em contato novamente com a equipe S4C se seu bebê desenvolver sintomas clínicos
Descrição
Critério de inclusão:
Para a etapa 1
- Recém-nascidos com menos de 28 dias, nascidos na maternidade do Hospital Universitário de Dijon
- Consentimento informado assinado por ambos os pais/responsável legal/pais menores com autoridade parental sobre seu filho para participar do presente estudo S4C
- Para as entrevistas exploratórias, os pais voluntários participaram
Para a etapa 2
- Os primeiros sintomas (dentro de 24 meses de vida) sugestivos de uma doença genética rara em bebês resultaram negativos no gNBS do painel TREAT
- Consentimento informado assinado por ambos os pais para participar do estudo GS
Critério de exclusão:
Ambas as etapas
- Pais sujeitos a medida de proteção jurídica (tutela, tutela)
- Pais sujeitos a ordem judicial
- Pais incapazes de expressar consentimento
- Pais que não estão afiliados ao sistema nacional de seguro saúde
Para a etapa 1 - Qualquer recém-nascido no qual as considerações clínicas excluam a coleta de 1,0 ml de sangue para o papel absorvente adicional
Para a etapa 2
- Bebês não selecionados pelo gNBS do painel TREAT
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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participantes
Espera-se que 1.000 recém-nascidos participem da etapa 1
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Coleta de um segundo cartão DBS
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tios
bebês resultaram negativos no gNBS do painel TREAT na etapa 1 e seus pais
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Amostras de sangue colhidas de crianças e pais
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de casais que aceitarão participar do painel TREAT gNBS
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 9 meses
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Até a conclusão do estudo, em média 9 meses
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Número de recém-nascidos nos quais uma variante patogênica ou provavelmente patogênica no modelo de herança apropriado será identificada através do painel TREAT
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 9 meses
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Até a conclusão do estudo, em média 9 meses
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Número de crianças com resultado negativo no gNBS do painel TREAT que desenvolvem sintomas precoces levando ao diagnóstico de uma doença genética rara por GS
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 26 meses
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Até a conclusão do estudo, em média 26 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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