Dépistage génétique néonatal des maladies rares dans le cadre du projet Screen4Care : la participation française (S4C France)
Les programmes de dépistage néonatal (NBS) sont établis pour dépister chez les nourrissons peu de temps après la naissance des affections traitables, mais pas toujours cliniquement évidentes pendant la période néonatale. Traditionnellement, les marqueurs métaboliques présents dans les taches de sang séché (DBS) sont utilisés pour diagnostiquer ces maladies. Le NBS détecte les maladies pour lesquelles un diagnostic et un traitement précoces réduisent les complications et la mortalité à long terme. Les programmes de dépistage varient considérablement à travers l’Europe : l’Italie dépiste actuellement 48 maladies, tandis que l’Allemagne en dépiste 19 et la France 14.
Grâce aux progrès des technologies de tests génétiques, il est aujourd’hui également possible d’utiliser le séquençage de l’ADN du DBS pour tester les maladies génétiques. Parallèlement, le nombre de maladies pour lesquelles des traitements sont disponibles ne cesse d’augmenter.
Cette étude vise à explorer l'utilisation de tests génétiques plus approfondis par séquençage de nouvelle génération basé sur un panel pour dépister les nouveau-nés pour les maladies génétiques traitables. Le dépistage génétique néonatal (gNBS) est l'un des piliers et le « noyau » du WP3 de l'Initiative européenne pour les médicaments innovants (IMI) S4C.
projet; en effet, ce module de travail (WP3) vise à explorer l'utilisation du gNBS chez les nouveau-nés comme passerelle pour raccourcir le parcours de diagnostic et offrir la possibilité d'un traitement précoce. gNBS adoptera différentes stratégies pour interroger les maladies rares (RD) actuellement traitables (approche TREAT-panel) (étape 1). Le panel TREAT comprendra 245 gènes de maladies liés à des troubles génétiques traitables, en donnant la priorité à ceux qui apparaissent précocement et dont les éléments clés de l'histoire naturelle sont connus.
Le séquençage du génome (GS) sera proposé aux patients symptomatiques pour identifier les RD connus échappés au gNBS et les nouveaux gènes/phénotypes (étape 2). Plus rarement, elle pourrait identifier un gène candidat encore inconnu en pathologie humaine.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Numéro de téléphone: +33 0380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21000
- Recrutement
- CHU Dijon Bourgogne
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Contact:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Numéro de téléphone: +33 0380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Si possible, information dédiée au troisième trimestre lors de la visite des anesthésistes à au moins un parent par un assistant d'étude clinique qualifié, une sage-femme ou un conseiller en génétique, sous la supervision du chercheur principal génétique du site.
Chaque participant de l'étape 1 sera invité à recontacter l'équipe S4C si son nourrisson développe des symptômes cliniques
La description
Critère d'intégration:
Pour l'étape 1
- Nouveau-nés de moins de 28 jours, nés à la maternité du CHU de Dijon
- Consentement éclairé signé par les deux parents/tuteur légal/parents mineurs ayant l'autorité parentale sur leur enfant pour participer à la présente étude S4C
- Pour les entretiens exploratoires, participation volontaire des parents
Pour l'étape 2
- Les premiers symptômes (dans les 24 mois suivant la vie) évocateurs d'une maladie génétique rare chez les nourrissons se sont révélés négatifs au test gNBS du panel TREAT.
- Consentement éclairé signé par les deux parents pour participer à l'étude GS
Critère d'exclusion:
Les deux étapes
- Parents soumis à une mesure de protection juridique (tutelle, tutelle)
- Parents soumis à une ordonnance du tribunal
- Parents incapables d'exprimer leur consentement
- Parents non affiliés au système national d'assurance maladie
Pour l'étape 1 - Tout nouveau-né chez lequel des considérations cliniques empêchent de prélever 1,0 ml de sang pour le papier buvard supplémentaire
Pour l'étape 2
- Nourrissons non dépistés par le panel TREAT gNBS
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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participants
1 000 nouveau-nés devraient participer à l’étape 1
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Récupération d'une deuxième carte DBS
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tios
les nourrissons se sont révélés négatifs au gNBS du panel TREAT à l'étape 1 et leurs parents
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Des échantillons de sang prélevés sur l'enfant et les parents
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Nombre de couples qui accepteront de participer au TREAT-panel gNBS
Délai: Jusqu'à la fin des études, en moyenne 9 mois
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Jusqu'à la fin des études, en moyenne 9 mois
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Nombre de nouveau-nés chez lesquels une variante pathogène ou probablement pathogène dans un modèle de transmission approprié sera identifiée via le panel TREAT
Délai: Jusqu'à la fin des études, en moyenne 9 mois
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Jusqu'à la fin des études, en moyenne 9 mois
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Nombre d'enfants dont le test gNBS du panel TREAT s'est révélé négatif et qui ont développé des symptômes précoces conduisant au diagnostic d'une maladie génétique rare par GS
Délai: Jusqu'à la fin des études, en moyenne 26 mois
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Jusqu'à la fin des études, en moyenne 26 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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