Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten binnen het Screen4Care-project: de Franse deelname (S4C France)

21 januari 2025 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Screeningprogramma's voor pasgeborenen (NBS) zijn opgezet om zuigelingen kort na de geboorte te screenen op aandoeningen die behandelbaar zijn, maar die niet altijd klinisch evident zijn in de pasgeboren periode. Traditioneel worden metabolische markers in gedroogde bloedvlekken (DBS) gebruikt om deze ziekten te diagnosticeren. NBS detecteert ziekten waarvoor een vroege diagnose en behandeling de complicaties op de lange termijn en de mortaliteit verminderen. De screeningprogramma’s variëren sterk in Europa: Italië screent momenteel op 48 ziekten, terwijl Duitsland op 19 ziekten screent en Frankrijk op 14 ziekten.

Door de vooruitgang op het gebied van genetische testtechnologieën is het tegenwoordig ook mogelijk om DNA-sequencing van DBS te gebruiken om te testen op genetische ziekten. Tegelijkertijd neemt het aantal ziekten waarvoor behandelingen beschikbaar zijn voortdurend toe.

Deze studie heeft tot doel het gebruik te onderzoeken van uitgebreidere genetische tests door middel van panelgebaseerde sequencing van de volgende generatie om pasgeborenen te screenen op behandelbare genetische ziekten. Genetische screening van pasgeborenen (gNBS) is een van de pijlers en de "kern" van WP3 van S4C European Innovative Medicines Innitiative (IMI).

project; Dit werkpakket (WP3) heeft tot doel het gebruik van gNBS bij pasgeborenen te onderzoeken als toegangspoort om het diagnostische traject te verkorten en de mogelijkheid te bieden voor vroege behandeling. gNBS zal verschillende strategieën toepassen om momenteel behandelbare zeldzame ziekten (RD's) te onderzoeken (TREAT-panel-benadering) (Stap 1). Het TREAT-panel zal 245 ziektegenen omvatten die verband houden met behandelbare genetische aandoeningen, waarbij prioriteit wordt gegeven aan ziekten die zich in een vroeg stadium voordoen en waarvan de belangrijkste elementen uit de natuurgeschiedenis bekend zijn.

Genoomsequencing (GS) zal worden aangeboden aan symptomatische patiënten om bekende gNBS-ontsnapte RD's en nieuwe genen/fenotypes te identificeren (stap 2). In zeldzamere gevallen zou het een kandidaat-gen kunnen identificeren dat nog niet bekend is in de menselijke pathologie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1060

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Indien mogelijk, specifieke informatie in het derde trimester tijdens het bezoek van de anesthesiologen aan ten minste één ouder door een opgeleide klinische onderzoeksassistent, een verloskundige of een genetisch adviseur, onder toezicht van de genetische PI van de locatie.

Elke deelnemer aan stap 1 wordt geïnformeerd dat hij of zij opnieuw contact moet opnemen met het S4C-team als zijn kind klinische symptomen ontwikkelt

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor stap 1

  • Pasgeborenen jonger dan 28 dagen, geboren in de kraamkliniek van het Universitair Ziekenhuis van Dijon
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door beide ouders/wettelijke voogd/minderjarige ouders met ouderlijk gezag over hun kind om deel te nemen aan het huidige S4C-onderzoek
  • Voor de verkennende gesprekken dienen ouders vrijwillig deel te nemen

Voor stap 2

  • Vroege symptomen (binnen 24 levensmaanden) die wijzen op een zeldzame genetische ziekte bij zuigelingen, waren negatief in het TREAT-panel gNBS
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door beide ouders voor deelname aan het GS-onderzoek

Uitsluitingscriteria:

Beide stappen

  • Ouders die onderworpen zijn aan een maatregel van wettelijke bescherming (voogdij, mentorschap)
  • Ouders onderworpen aan een gerechtelijk bevel
  • Ouders kunnen geen toestemming geven
  • Ouders die niet zijn aangesloten bij het ziekenfonds

Voor stap 1 - Elke pasgeborene waarbij klinische overwegingen het aftrekken van 1,0 ml bloed voor het extra vloeipapier uitsluiten

Voor stap 2

- Baby's die niet zijn gescreend door het gNBS van het TREAT-panel

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
deelnemers
Er wordt verwacht dat 1000 pasgeborenen zullen deelnemen aan stap 1
Diagnostische toets: DBS-kaart
Afhalen van een tweede DBS-kaart
tios
baby's hadden een negatief resultaat op het TREAT-panel gNBS bij stap 1 en hun ouders
Biologisch: Bloedstalen
Bloedmonsters genomen bij kind en ouders

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal koppels dat wil deelnemen aan het TREAT-panel gNBS
Tijdsspanne: Door middel van studieafronding, gemiddeld 9 maanden
Door middel van studieafronding, gemiddeld 9 maanden
Aantal pasgeborenen bij wie een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in een geschikt overervingsmodel zal worden geïdentificeerd via het TREAT-panel
Tijdsspanne: Door middel van studieafronding, gemiddeld 9 maanden
Door middel van studieafronding, gemiddeld 9 maanden
Aantal kinderen met een negatief resultaat bij het TREAT-panel gNBS dat vroege symptomen ontwikkelt die leiden tot de diagnose van een zeldzame genetische ziekte door GS
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 26 maanden
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 26 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 januari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

23 januari 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 januari 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • OLIVIER FAIVRE IMI 2023

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren