Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetický screening novorozenců na vzácná onemocnění v rámci projektu Screen4Care: Francouzská účast (S4C France)

21. ledna 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Programy novorozeneckého screeningu (NBS) jsou zavedeny ke screeningu kojenců krátce po narození na stavy, které jsou léčitelné, ale ne vždy klinicky zjevné v novorozeneckém období. K diagnostice těchto onemocnění se tradičně používají metabolické markery v vysušených krevních skvrnách (DBS). NBS zjišťuje onemocnění, u kterých včasná diagnostika a léčba snižují dlouhodobé komplikace a mortalitu. Screeningové programy se v rámci Evropy značně liší: Itálie v současnosti provádí screening na 48 nemocí, zatímco Německo prověřuje 19 nemocí a Francie 14.

Díky pokrokům v technologiích genetického testování je v dnešní době také možné použít sekvenování DNA z DBS k testování genetických onemocnění. Paralelně s tím neustále narůstá počet nemocí, pro které je dostupná léčba.

Tato studie si klade za cíl prozkoumat použití rozsáhlejšího genetického testování pomocí panelového sekvenování nové generace ke screeningu novorozenců na léčitelná genetická onemocnění. Genetický novorozenecký screening (gNBS) je jedním z pilířů a „jádro“ WP3 S4C European Innovative Medicines Initiative (IMI).

projekt; tento pracovní balíček (WP3) si skutečně klade za cíl prozkoumat použití gNBS u novorozenců jako brány ke zkrácení diagnostické cesty a nabídnout příležitost pro včasnou léčbu. gNBS přijme různé strategie pro zkoumání aktuálně léčitelných vzácných onemocnění (ZD) (přístup panelu TREAT) (krok 1). Panel TREAT bude zahrnovat 245 chorobných genů, které souvisejí s léčitelnými genetickými poruchami, přičemž upřednostní ty s časným nástupem a kde jsou známy klíčové prvky přirozené historie.

Sekvenování genomu (GS) bude nabídnuto symptomatickým pacientům k identifikaci známých RD uniklých gNBS a nových genů/fenotypů (krok 2). Vzácněji by mohl identifikovat kandidátní gen dosud neznámý v lidské patologii.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1060

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pokud je to možné, věnujte informace ve třetím trimestru při návštěvě anesteziologů alespoň jednomu rodiči vyškoleným asistentem klinické studie, porodní asistentkou nebo genetickým poradcem, pod dohledem genetického PI místa.

Každý účastník kroku 1 bude informován, aby znovu kontaktoval tým S4C, pokud se u jeho dítěte objeví klinické příznaky

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro krok 1

  • Novorozenci do 28 dnů narozeni v porodnici Fakultní nemocnice v Dijonu
  • Informovaný souhlas podepsaný oběma rodiči/zákonným zástupcem/nezletilými rodiči s rodičovskou pravomocí nad jejich dítětem k účasti na této studii S4C
  • Pro průzkumné rozhovory se zúčastní dobrovolní rodiče

Pro krok 2

  • Časné příznaky (do 24 měsíců života) naznačující vzácné genetické onemocnění u kojenců byly na TREAT-panel gNBS negativní
  • Informovaný souhlas podepsaný oběma rodiči s účastí ve studii GS

Kritéria vyloučení:

Oba kroky

  • Rodiče, na které se vztahuje opatření právní ochrany (opatrovnictví, vychovatelství)
  • Rodiče podléhají soudnímu příkazu
  • Rodiče neschopní vyjádřit souhlas
  • Rodiče, kteří nejsou přidruženi k národnímu systému zdravotního pojištění

Pro krok 1 – Jakýkoli novorozenec, u kterého klinické důvody vylučují odebrání 1,0 ml krve na další savý papír

Pro krok 2

- Kojenci neprošli screeningem TREAT-panel gNBS

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
účastníků
Očekává se, že se kroku 1 zúčastní 1000 novorozenců
Diagnostický test: DBS karta
Sběr druhé karty DBS
tios
kojenci byli negativní na TREAT-panel gNBS v kroku 1 a jejich rodiče
Biologický: Vzorky krve
Vzorky krve odebrané dětem a rodičům

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet párů, které přijmou účast v TREAT-panelu gNBS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 9 měsíců
Po ukončení studia v průměru 9 měsíců
Počet novorozenců, u kterých bude patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta ve vhodném modelu dědičnosti identifikována prostřednictvím panelu TREAT
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 9 měsíců
Po ukončení studia v průměru 9 měsíců
Počet dětí s negativním výsledkem na TREAT-panelu gNBS, u kterých se rozvinou časné příznaky vedoucí k diagnóze vzácného genetického onemocnění pomocí GS
Časové okno: Dokončením studia v průměru 26 měsíců
Dokončením studia v průměru 26 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. ledna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. července 2024

První zveřejněno (Aktuální)

30. července 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

23. ledna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OLIVIER FAIVRE IMI 2023

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci

Klinické studie na DBS karta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Panama

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit