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Genetisches Neugeborenen-Screening auf seltene Krankheiten im Rahmen des Screen4Care-Projekts: Die französische Beteiligung (S4C France)

21. Januar 2025 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Neugeborenen-Screening-Programme (NBS) werden eingerichtet, um Säuglinge kurz nach der Geburt auf behandelbare, aber im Neugeborenenalter nicht immer klinisch erkennbare Erkrankungen zu untersuchen. Traditionell werden zur Diagnose dieser Krankheiten Stoffwechselmarker in getrockneten Blutflecken (DBS) verwendet. NBS erkennt Krankheiten, bei denen eine frühzeitige Diagnose und Behandlung langfristige Komplikationen und Mortalität reduziert. Die Screening-Programme sind in ganz Europa sehr unterschiedlich: In Italien werden derzeit 48 Krankheiten untersucht, während in Deutschland 19 und in Frankreich 14 Krankheiten untersucht werden.

Durch Fortschritte in der Gentesttechnologie ist es heutzutage auch möglich, die DNA-Sequenzierung von DBS zum Testen auf genetische Krankheiten zu nutzen. Parallel dazu nimmt die Zahl der Krankheiten, für die Behandlungen zur Verfügung stehen, ständig zu.

Ziel dieser Studie ist es, den Einsatz umfassenderer Gentests mittels Panel-basierter Next-Generation-Sequenzierung zu untersuchen, um Neugeborene auf behandelbare genetische Krankheiten zu untersuchen. Das genetische Neugeborenen-Screening (gNBS) ist eine der Säulen und der „Kern“ von WP3 der S4C European Innovative Medicines Initiative (IMI).

Projekt; Tatsächlich zielt dieses Arbeitspaket (WP3) darauf ab, den Einsatz von gNBS bei Neugeborenen als Einstieg zu untersuchen, um den Diagnoseweg zu verkürzen und die Möglichkeit einer frühzeitigen Behandlung zu bieten. gNBS wird verschiedene Strategien anwenden, um derzeit behandelbare seltene Krankheiten (RDs) zu befragen (TREAT-Panel-Ansatz) (Schritt 1). Das TREAT-Panel wird 245 Krankheitsgene umfassen, die mit behandelbaren genetischen Störungen in Zusammenhang stehen, wobei solche mit frühem Beginn und bei denen Schlüsselelemente des natürlichen Verlaufs bekannt sind, Vorrang haben.

Genomsequenzierung (GS) wird symptomatischen Patienten angeboten, um bekannte gNBS-entgangene RDs und neue Gene/Phänotypen zu identifizieren (Schritt 2). In selteneren Fällen konnte ein Kandidatengen identifiziert werden, das in der menschlichen Pathologie noch nicht bekannt ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1060

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wenn möglich, dezidierte Aufklärung im dritten Trimester beim Besuch des Anästhesisten bei mindestens einem Elternteil durch einen ausgebildeten klinischen Studienassistenten, eine Hebamme oder einen genetischen Berater unter Aufsicht des genetischen PI des Standorts.

Jeder Teilnehmer von Schritt 1 wird darüber informiert, sich erneut an das S4C-Team zu wenden, wenn bei seinem Säugling klinische Symptome auftreten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für Schritt 1

  • Neugeborene unter 28 Tagen, geboren in der Entbindungsstation des Universitätsklinikums Dijon
  • Von beiden Elternteilen/Erziehungsberechtigten/minderjährigen Eltern mit elterlicher Sorge über ihr Kind unterzeichnete Einverständniserklärung zur Teilnahme an der vorliegenden S4C-Studie
  • An den Sondierungsgesprächen nehmen freiwillige Eltern teil

Für Schritt 2

  • Frühe Symptome (innerhalb von 24 Lebensmonaten), die auf eine seltene genetische Erkrankung bei Säuglingen hinweisen, waren beim TREAT-Panel gNBS negativ
  • Von beiden Elternteilen unterzeichnete Einverständniserklärung zur Teilnahme an der GS-Studie

Ausschlusskriterien:

Beide Schritte

  • Eltern, die einer gesetzlichen Schutzmaßnahme unterliegen (Vormundschaft, Vormundschaft)
  • Eltern unterliegen einer gerichtlichen Anordnung
  • Eltern sind nicht in der Lage, ihre Einwilligung zu äußern
  • Eltern, die nicht dem staatlichen Krankenversicherungssystem angeschlossen sind

Für Schritt 1: Jedes Neugeborene, bei dem aus klinischen Gründen eine Blutentnahme von 1,0 ml für das zusätzliche Löschpapier nicht möglich ist

Für Schritt 2

- Säuglinge, die nicht durch TREAT-Panel-gNBS untersucht wurden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer
Es wird erwartet, dass 1000 Neugeborene an Schritt 1 teilnehmen
Diagnosetest: DBS-Karte
Abholung einer zweiten DBS-Karte
tios
Säuglinge waren im TREAT-Panel-gNBS in Schritt 1 und bei ihren Eltern negativ
Biologisch: Blutproben
Blutproben von Kind und Eltern

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Paare, die der Teilnahme am TREAT-Panel gNBS zustimmen
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
Anzahl der Neugeborenen, bei denen eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in einem geeigneten Vererbungsmodell durch das TREAT-Panel identifiziert wird
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
Anzahl der Kinder, die beim TREAT-Panel gNBS negativ ausfielen und frühe Symptome entwickelten, die zur Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung durch GS führten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 26 Monate
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 26 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. Januar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

23. Januar 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • OLIVIER FAIVRE IMI 2023

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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