Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób rzadkich w ramach projektu Screen4Care: Udział Francji (S4C France)

21 stycznia 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Programy badań przesiewowych noworodków (NBS) mają na celu badanie niemowląt wkrótce po urodzeniu pod kątem chorób, które można leczyć, ale nie zawsze są klinicznie widoczne w okresie noworodkowym. Tradycyjnie do diagnozowania tych chorób wykorzystuje się markery metaboliczne zawarte w wysuszonych plamach krwi (DBS). NBS wykrywa choroby, w przypadku których wczesna diagnoza i leczenie zmniejszają długoterminowe powikłania i śmiertelność. Programy badań przesiewowych są bardzo zróżnicowane w całej Europie: we Włoszech obecnie przeprowadza się badania przesiewowe pod kątem 48 chorób, w Niemczech – 19, a we Francji – 14.

Dzięki postępowi technologii badań genetycznych możliwe jest obecnie wykorzystanie sekwencjonowania DNA z DBS do badania chorób genetycznych. Równolegle stale rośnie liczba chorób, na które dostępne jest leczenie.

Celem tego badania jest zbadanie możliwości zastosowania bardziej rozległych testów genetycznych w drodze sekwencjonowania nowej generacji w oparciu o panel do badań przesiewowych noworodków pod kątem uleczalnych chorób genetycznych. Genetyczne badania przesiewowe noworodków (gNBS) to jeden z filarów i „rdzeń” WP3 Europejskiej Inicjatywy w zakresie Leków Innowacyjnych (IMI) S4C.

projekt; w rzeczywistości niniejszy pakiet roboczy (WP3) ma na celu zbadanie zastosowania gNBS u noworodków jako drogi do skrócenia ścieżki diagnostycznej i zapewnienia możliwości wczesnego leczenia. gNBS przyjmie różne strategie w zakresie badania obecnie uleczalnych rzadkich chorób (RD) (podejście panelowe TREAT) (Krok 1). Panel TREAT obejmie 245 genów chorobowych powiązanych z uleczalnymi zaburzeniami genetycznymi, priorytetowo traktując geny o wczesnym początku i w przypadku których znane są kluczowe elementy historii naturalnej.

Pacjentom z objawami zostanie zaproponowane sekwencjonowanie genomu (GS) w celu zidentyfikowania znanych RD, którym udało się uniknąć gNBS, oraz nowych genów/fenotypów (etap 2). Rzadziej umożliwia identyfikację genu-kandydata, który nie jest jeszcze znany w patologii człowieka.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1060

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Jeśli to możliwe, informacje w trzecim trymestrze podczas wizyty u anestezjologów zostaną przekazane co najmniej jednemu rodzicowi przez przeszkolonego asystenta badania klinicznego, położną lub doradcę genetycznego, pod nadzorem genetycznego PI ośrodka.

Każdy uczestnik etapu 1 zostanie poinformowany o konieczności ponownego skontaktowania się z zespołem S4C, jeśli u jego niemowlęcia wystąpią objawy kliniczne

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla kroku 1

  • Noworodki w wieku poniżej 28 dni, urodzone w szpitalu uniwersyteckim w Dijon
  • Świadoma zgoda podpisana przez oboje rodziców/opiekunów prawnych/małoletnich rodziców sprawujących władzę rodzicielską nad dzieckiem na udział w niniejszym badaniu S4C
  • W wywiadach eksploracyjnych udział biorą dobrowolnie rodzice

Dla kroku 2

  • Wczesne objawy (w ciągu 24 miesięcy życia) sugerujące rzadką chorobę genetyczną u niemowląt dały wynik negatywny w panelu TREAT gNBS
  • Świadoma zgoda podpisana przez oboje rodziców na udział w badaniu GS

Kryteria wyłączenia:

Obydwa kroki

  • Rodzice objęci środkiem ochrony prawnej (opieka, kuratela)
  • Rodzice na podstawie postanowienia sądu
  • Rodzice niezdolni do wyrażenia zgody
  • Rodzice, którzy nie są objęci krajowym systemem ubezpieczeń zdrowotnych

Dla etapu 1 - Każdy noworodek, u którego względy kliniczne nie pozwalają na pobranie 1,0 ml krwi na dodatkową bibułę

Dla kroku 2

- Niemowlęta niepoddane badaniu przesiewowemu za pomocą panelu TREAT gNBS

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy
Oczekuje się, że w etapie 1 weźmie udział 1000 noworodków
Test diagnostyczny: Karta DBS
Odbiór drugiej karty DBS
tios
u niemowląt uzyskano wynik negatywny w panelu TREAT gNBS na etapie 1 oraz u ich rodziców
Biologiczny: Próbki krwi
Próbki krwi pobrane od dziecka i rodziców

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba par, które wyrażą zgodę na udział w panelu TREAT gNBS
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
Do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
Liczba noworodków, u których patogenny lub prawdopodobny wariant patogenny w odpowiednim modelu dziedziczenia zostanie zidentyfikowany za pomocą panelu TREAT
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
Do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
Liczba dzieci, które uzyskały wynik negatywny w panelu TREAT gNBS, u których wystąpiły wczesne objawy prowadzące do rozpoznania przez GS rzadkiej choroby genetycznej
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 26 miesięcy
Do ukończenia studiów, średnio 26 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

23 stycznia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OLIVIER FAIVRE IMI 2023

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Karta DBS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj