Genetisk nyfødtscreening for sjældne sygdomme inden for Screen4Care-projektet: Den franske deltagelse (S4C France)

Nyfødtscreeningsprogrammer (NBS) er etableret for at screene spædbørn kort efter fødslen for tilstande, der kan behandles, men ikke altid klinisk tydelige i den nyfødte periode. Traditionelt bruges metaboliske markører i tørrede blodpletter (DBS) til at diagnosticere disse sygdomme. NBS opdager sygdomme, hvor tidlig diagnosticering og behandling reducerer langsigtede komplikationer og dødelighed. Screeningsprogrammerne varierer meget i Europa: Italien screener i øjeblikket for 48 sygdomme, mens Tyskland screener for 19 sygdomme og Frankrig screener for 14.

Gennem fremskridt inden for genetiske testteknologier er det i dag også muligt at bruge DNA-sekventering fra DBS til at teste for genetiske sygdomme. Parallelt hermed stiger antallet af sygdomme, for hvilke der findes behandlinger, konstant.

Denne undersøgelse har til formål at udforske brugen af ​​mere omfattende genetisk testning ved panelbaseret næste generations sekvensering for at screene nyfødte for behandlelige genetiske sygdomme. Genetisk nyfødtscreening (gNBS) er en af ​​søjlerne og "kernen" i WP3 i S4C European Innovative Medicines Initiative (IMI).

projekt; Denne arbejdspakke (WP3) har faktisk til formål at udforske brugen af ​​gNBS hos nyfødte som en gateway til at forkorte den diagnostiske vej og tilbyde mulighed for tidlig behandling. gNBS vil vedtage forskellige strategier, der undersøger aktuelt behandlelige sjældne sygdomme (RD'er) (TREAT-panel-tilgang) (trin 1). TREAT-panelet vil omfatte 245 sygdomsgener, der er relateret til genetiske lidelser, der kan behandles, og prioriterer dem med tidligt debut, og hvor naturhistoriske nøgleelementer er kendte.

Genomsekventering (GS) vil blive tilbudt symptomatiske patienter for at identificere kendte gNBS-undslupne RD'er og nye gener/fænotyper (trin 2). Mere sjældent kunne det identificere et kandidatgen, der endnu ikke er kendt i human patologi.