Genetisk nyfødtscreening for sjeldne sykdommer i Screen4Care-prosjektet: Den franske deltakelsen (S4C France)
Nyfødtscreeningsprogrammer (NBS) er etablert for å screene spedbarn kort tid etter fødselen for tilstander som kan behandles, men som ikke alltid er klinisk tydelige i nyfødtperioden. Tradisjonelt brukes metabolske markører i tørkede blodflekker (DBS) for å diagnostisere disse sykdommene. NBS oppdager sykdommer der tidlig diagnose og behandling reduserer langtidskomplikasjoner og dødelighet. Screeningsprogrammene varierer mye i Europa: Italia screener for tiden for 48 sykdommer, mens Tyskland screener for 19 sykdommer og Frankrike screener for 14.
Gjennom fremskritt innen genetisk testing-teknologi er det i dag også mulig å bruke DNA-sekvensering fra DBS for å teste for genetiske sykdommer. Parallelt øker antallet sykdommer som det finnes behandlinger for, stadig.
Denne studien tar sikte på å utforske bruken av mer omfattende genetisk testing ved panelbasert neste generasjons sekvensering for å screene nyfødte for behandlingsbare genetiske sykdommer. Genetisk nyfødtscreening (gNBS) er en av pilarene og «kjernen» i WP3 av S4C European Innovative Medicines Initiative (IMI).
prosjekt; Denne arbeidspakken (WP3) har faktisk som mål å utforske bruken av gNBS hos nyfødte som en inngangsport for å forkorte den diagnostiske veien og tilby muligheten for tidlig behandling. gNBS vil ta i bruk forskjellige strategier for å avhøre for tiden behandlebare sjeldne sykdommer (RDs) (TREAT-panel-approach) (trinn 1). TREAT-panelet vil inkludere 245 sykdomsgener som er relatert til behandlingsbare genetiske lidelser, og prioriterer de med tidlig debut og hvor naturhistoriske nøkkelelementer er kjent.
Genomsekvensering (GS) vil bli tilbudt symptomatiske pasienter for å identifisere kjente gNBS-unnslukte RDer og nye gener/fenotyper (trinn 2). Mer sjelden kan det identifisere et kandidatgen som ennå ikke er kjent i human patologi.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Telefonnummer: +33 0380295313
- E-post: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21000
- Rekruttering
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ta kontakt med:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Telefonnummer: +33 0380295313
- E-post: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Hvis mulig, dedikert informasjon i tredje trimester ved besøket med anestesilegene til minst én forelder av en utdannet klinisk studieassistent, en jordmor eller en genetisk rådgiver, med tilsyn av den genetiske PI på stedet.
Hver deltaker i trinn 1 vil bli informert om å kontakte S4C-teamet på nytt hvis barnet deres utvikler kliniske symptomer
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For trinn 1
- Nyfødte mindre enn 28 dager, født i barsel på Dijon universitetssykehus
- Informert samtykke signert av begge foreldre/verge/mindreårige foreldre med foreldremyndighet over barnet deres til å delta i denne S4C-studien
- For de utforskende intervjuene må frivillige foreldre delta
For trinn 2
- Tidlige symptomer (innen 24 måneder av livet) som tyder på en sjelden genetisk sykdom hos spedbarn resulterte negative ved TREAT-panelets gNBS
- Informert samtykke signert av begge foreldrene for å delta i GS-studien
Ekskluderingskriterier:
Begge trinnene
- Foreldre underlagt et mål av rettslig beskyttelse (vergemål, veiledning)
- Foreldre underlagt rettskjennelse
- Foreldre som ikke er i stand til å uttrykke samtykke
- Foreldre som ikke er tilknyttet det nasjonale helseforsikringssystemet
For trinn 1 - Alle nyfødte der kliniske hensyn utelukker å ta ut 1,0 ml blod for det ekstra blottepapiret
For trinn 2
- Spedbarn som ikke er screenet av TREAT-panelets gNBS
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
deltakere
1000 nyfødte forventes å delta i trinn 1
|
Samling av et andre DBS-kort
|
|
tios
spedbarn resulterte negativt på TREAT-panelets gNBS på trinn 1 og deres foreldre
|
Blodprøver tatt fra barn og foreldre
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall par som godtar å delta i TREAT-panelets gNBS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 9 måneder
|
Gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 9 måneder
|
|
Antall nyfødte der en patogen eller sannsynlig patogen variant i passende arvemodell vil bli identifisert gjennom TREAT-panelet
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 9 måneder
|
Gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 9 måneder
|
|
Antall barn resulterte negativt ved TREAT-panelets gNBS som utvikler tidlige symptomer som fører til diagnosen en sjelden genetisk sykdom av GS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 26 måneder
|
Gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 26 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .